最新的中风风险恶棍？您的基因 - 全国人类基因组计划的Ivona Aksentijevich，MD，关于一种新发现的儿童和其他心脏病基因中风基因。

请务必培养任何家庭心脏病史与你的医生

早期检测胆固醇以检测家族性高胆固醇血症

了解包括基因和生活方式在内的心脏病风险

克利夫兰诊所最近的一项调查显示，大多数美国人患有心脏病健康事实错误。他们的调查发现，59％的美国人认为基因会使他们易患心脏病 - 他们可能是对的。虽然调查小组表示，没有单一的心脏疾病基因，但研究正在确定新基因方面取得了长足的进步。

由于现代医学注重预防心脏病的健康生活方式，研究人员发现的并不是一种基因，而是与许多基因少数人致命或危险的心脏事件。该名单正在增多，包括中风在内的遗传性心血管疾病，并且证据不断涌现：

先天性心脏病：

心脏异常 - 导致婴儿死亡的最常见的出生缺陷 - 是危险的，因为它们会导致血液流动缓慢，逆转或被阻止。根据美国国立卫生研究院（NIH）的统计，涉及的基因调节出生前的正常心脏生长。在美国，每年大约有7,200名新生儿诊断为先天性心脏病。 家族性高胆固醇血症（FH）：

这种遗传性高胆固醇症状影响400人中的1人，可导致心脏事件早期死亡，据纽约大学心血管疾病预防中心的脂质学家James Underberg博士称。当父母有FH时，他们的孩子也有一个二分之一的机会。 长QT综合征：

这种遗传性心律基因缺陷有七种类型，它们在2,000至3,000人中引起致命的不规则心跳儿童和年轻人。在美国，每7,000人中有一人患有这种疾病。 继承性心律失常：称为ARVD / C基因的心脏节律缺陷在耐力运动和频繁锻炼期间可导致猝死。根据本月在PLoS One杂志上发表的一项新的基因研究，一种罕见的遗传性疾病导致肺中的血块流入大脑，导致中风。

儿童卒中的新基因 我们与美国马里兰州贝塞斯达的国家人类基因组研究所的研究员Ivona Aksentijevich博士交谈，他在本月出版的新英格兰医学杂志上发表了一项研究，基因在儿童中风中的作用

日常保健： 您的研究是否首次显示中风是在我们的基因中，并且它可以被遗传吗？ Aksentijevich：

是。在非常年幼的儿童中有中风的报道，其原因是他们有某种[血管]畸形，容易中风。但就我们的患者而言，他们恰好有早期缺血性中风[即血栓中风]。血管畸形不会导致他们中风。其原因实际上并不清楚 - 直到我们发现这个基因。

EH：

你为什么怀疑这些儿童的基因中有卒中？ Dr。 Aksentijevich：

我们预计这可能是一种遗传疾病的原因正是它发生得如此年轻。第一例患者出现一系列症状，包括皮疹，发热和这些不明原因的复发性卒中。但是，我们无法做出任何诊断，理由很简单，因为她是我们知道的唯一病例。 最近另一名患者出现类似症状。然后我们在想，因为这两个女孩的疾病很早，所以这就表明这是一种遗传疾病。这是我们开始考虑在这些情况下进行遗传分析的一点。

大多数美国人认为他们的基因可能使他们易患心脏病。 Tweet

我刚刚接受了另一位患者的血液样本…前四位患者年龄在7岁以下。我们发现的第五位患者有严重的神经系统问题，有经验的，在她生命的早期，不明原因的中风。她从他们身上康复，因为孩子们是塑料的，他们可以从这些事件中恢复过来。突然在22岁时，她患有严重的出血性中风[导致大脑出血的原因]。这是我听说过的最老的患者。 与此同时，在我们确信我们拥有正确的基因后，我们开始在会议上发表演讲。人们开始联系我们，他们要求我做更多的筛选。现在我们知道荷兰有四个兄弟姐妹，意大利的患者，巴基斯坦的患者。

EH：

有早期中风的儿童是否能存活到成年？

Dr。 Aksentijevich：

是的，他们有。今天，我刚刚听说另一位来自意大利的患者，他们的表现非常相似，也有22名患者能够存活，这取决于他们的治疗方法。他们可能有潜在的炎症，这取决于医生是否能够抑制这种炎症。

成年人中风基因和风险

EH ：您认为在我们的整个生活中，中风的易感性可能受到我们的基因，即使我们只是突​​变基因的携带者？ Aksentijevich：

是的，这是这项研究的另一个主要发现。我们发现两位兄弟在70岁时出现了迟发型中风，他们是我们在[年轻]患者中发现的同样突变的携带者。一般来说，这个基因有趣，而且这种蛋白质（基因在体内产生的）是它是一个研究得不好的蛋白质。芬兰的科学家在整个项目中帮助了我们，我们发现这种蛋白质与一般人群的迟发性中风易感性有关。为了证明这一点，我们将不得不做一个大型的队列研究。例如，我们将收集1,000或2,000名中风患者的样本，以及来自对照种族匹配人群的无卒中样本，我们将检查该基因的频率。 EH：

患者如何筛查与中风有关的基因？这很容易吗？

Dr。 Aksentijevich：它并不昂贵，而且很容易做到。事实上，我会在与你谈话后分析两名患者。我的问题是这个基因是如此多态[有这么多不同的形式]。我真的必须看看个别[DNA]序列变化，看看它们是不是致病的。然后，我必须回去找出证据，证明这种改变是否已经在某个地方报道过 - 或者是否是新的。

EH： 你是否认为有一天会有基因测试可用 - 就像我们对BRCA基因和癌症 - 测试遗传性心脏病？

Dr。 Aksentijevich：

这取决于有多少[受影响的人]。我会说这将被认为是一种罕见的疾病。主要的诊断实验室并不真正对这些罕见疾病进行检测。一旦我们有证据表明这个基因的突变可能与普通人群中风的易感性有关，那么当我认为诊断公司对筛查更感兴趣时。卒中仍然是主要的疾病之一，不仅在这个国家，而且在其他国家。