35岁时，孕妇有很好的机会提供正常健康的宝宝。但妊娠期指超过35岁的“高龄”的确使得婴儿的基因缺陷风险增加。
任何年龄的女性都有患婴儿遗传异常的风险，“高危妊娠专家Harish说。 M. Sehdev医学博士，宾夕法尼亚大学医学院妇产科副教授，费城宾夕法尼亚州妇产科副主任。 “[但是]随着女性年龄的增长，婴儿染色体数量异常的风险会上升。”
如果您怀孕且年龄超过35岁，您的医生很可能会将您转介给遗传咨询师。这位专业人员经过专门培训，以评估您的未出生胎儿在出生和出生后是否存在继承问题的风险，并会解释各种基因检测，可以让您更准确地了解这些风险。
基因检测：非侵入性与侵入性测试
遗传筛查测试给出的结果表明问题的 可能性 。最常见的筛查测试是血液测试和那些使用超声波 - 一个手持式诊断工具滚过你的腹部，并通过声波，你的宝宝的图像投影在显示器上。这些被认为是非侵入性测试，因为它们不会“侵入”或探测子宫内部，因此几乎没有风险。
血液测试特别有用。你的血液携带一些来自胎儿和你的羊膜囊的细胞。虽然不像侵入性测试那样明确，但当结合您的种族背景，年龄，家族史以及某些情况下的超声结果时，关键血液测试的结果可帮助确定某些疾病的可能性。
如果这种可能性很高，可能会建议您重复测试或考虑一种更具侵入性（更确定的）诊断测试。
有创检查，如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样，被认为是诊断性的 - 它们提供最准确的诊断，误差在1％的范围内。但是因为他们从羊膜囊或胎盘中提取细胞样本，所以它们存在小的流产风险。
基因测试：妊娠头三个月
妊娠早期最常用的基因检测程序是：
- 头三个月屏幕 该测试涉及血液测试和超声波。在11至13周的时间内，血液检测测量两种妊娠激素，人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。如果其中任一个过高或过低，则可能表明增加了异常风险。称为颈项透明屏幕的超声波测量宝宝脖子后部的液体，随着唐氏综合征，其他染色体异常和某些心脏病的发生，这种超声波可能会增加。测试结果将与诸如年龄和种族等因素相结合，以提供一个总体风险因素，以帮助您决定是否需要考虑更具侵入性和确定性的测试，例如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。它的准确性超过80％，某些报告估计有5％的假阳性，这意味着5％的阳性测试结果是不正确的。
- 绒毛膜绒毛取样 本诊断测试在10至13周，比羊膜穿刺术早了一个月左右。细针穿过子宫颈或腹壁插入胎盘以提取细胞。将对这些细胞进行染色体异常测试，包括唐氏综合征和遗传疾病，如囊性纤维化。结果的准确率为98％到99％，假阳性的可能性为1％，并且在一到七天内可用。流产的几率是200比1中的100比1。
基因检测：孕中期妊娠
妊娠中期最常用的基因检测方法是：
- 孕产妇血清甲胎蛋白筛查（MSAFP） 这是一项简单的非侵入性筛查试验你的血液通常在16到18周内进行检查，检查婴儿产生的蛋白质α-甲胎蛋白的水平。这项测试的结果，加上您的年龄和种族，将为您提供某些问题的风险因素，如脊柱裂;您可以决定是否进行更确切的测试。结果可在一到两周内获得。所有女性通常都会获得MSAFP。
- 四分屏 在16至18周时进行血液检查，检查血液中的四种成分，在MSAFP中自身测量的相同甲胎蛋白，激素雌三醇和hCG（人绒毛膜促性腺激素）和抑制素-A，一种由胎盘和卵巢产生的蛋白质。高水平的AFP可能表明神经管缺陷。低AFP与激素水平异常相结合可能提示染色体异常。当与其他风险因素结合使用时，这种筛查测试将有助于确定您的整体风险以及是否需要进行额外的测试。结果可在几天内获得。准确率为80％，误报率为5％。在没有四分体的区域，您可能能够进行三重屏幕血液测试，其中不包括抑制素-A测量。
- 详细超声。 通常在18周或更晚时间进行，该超声测试可以寻找结构性出生缺陷，如心脏异常，作为血液检查结果的后续行动。
- vAmniocentesis 此诊断测试通常在14到20周之间进行。用超声波作为指导，医生将使用一根细长的针从羊膜囊抽取液体样本，其中含有胎儿脱落的细胞。该测试以98％至99％的准确度检测染色体异常和神经管缺陷。流产率从1比200到1比400或更低。测试结果可在不到两周的时间内获得。
基因测试是一项个人决定。虽然有些夫妇可能对测试没有兴趣，因为结果不会改变他们决定将宝宝带到学期，但其他人希望尽可能多地了解情况，或者为情绪做好准备并为特殊需要的孩子提供支持，或者采取措施终止妊娠。“
我总是告诉夫妻，无论他们多大年龄，他们必须弄清楚他们适合哪一类，”塞德夫博士说。 “我们让每对夫妇决定他们想要什么。”
