肺癌:当我获得分子检测时发生了什么|

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当苏珊李的医生坚持让她的肺部肿瘤进行突变检测时,它改变了她的治疗方案.Roy Scott / Getty Images

“当我发现我2014年有过第四期非小细胞肺癌,我是一位健康活跃的51岁女性。我有一个丈夫和两个孩子 - 一个是高中的大二学生,另一个是大学的初中生,“盐湖城的一位医生助理Susan Lee说,”像许多非吸烟者一样,她从来没有想过她肺癌可能是她髋关节疼痛的原因。她和她的医生认为这是过度使用,因为她是一个热衷骑自行车的人,徒步旅行者,滑雪者和户外人。还有小干咳?过敏。 “甚至我的雷达 - 或者我的朋友或者同事 - 都没有吸烟或者有某种风险因素的人甚至可能患上肺癌。”

但是当她的臀部疼痛没有六个月后对运动医学专家的治疗作出回应,一位医生朋友推荐了MRI。 “当我得到MRI时,事情非常激动,非常快。他们在我的髋部发现了一个肿瘤,在三个小时内,我在盐湖城亨茨曼癌症研究所得到了一个完整的评估,“她说,”MRI显示她患有肺癌已经扩散到她的臀部。

“医生做了活检,并说要花一点时间才能得到结果。我想当天就开始化疗,“她说。 “他们不得不阻止我。他们说,'在开始治疗你之前,我们需要了解更多有关这种肿瘤的信息。'“她的医生正在寻找的是大约20%的肺癌肿瘤携带的基因突变之一。”他们如果我有一个,我会做得更好,如果他们治疗和瞄准,而不是采取更多的化学霰弹枪的方法。“

所以她等了。

在活检和肿瘤分析结果显示,她接受了髋关节置换手术,“当他们看到MRI时,他们确信我的髋关节会破裂,我的情况会更糟糕,”她说,她还和她的孩子们进行了一些认真的交谈“她搜索了一下,”我花了我的时间研究了一些我不知道的东西 - 我没有意识到我们能够定义突变和治疗突变,我认为在第四阶段非小细胞肺癌,我是一个死者。“

同时,”我能感觉到我的身体被给予肿瘤,“她说。 “我没有食欲,我减了15磅。我真的觉得我正在盘旋。“

然后结果又回来了。她的肿瘤有EGFR突变,为此有一种靶向治疗:特罗凯(厄洛替尼)。很快,她发现她是对此作出反应的人之一。

“靶向药物在24小时内扭转了局面。我可以再次吃东西,而且疼痛更少。我可以开始感到乐观,也许我可以让我的女儿大学毕业。也许我可以看到我的儿子从高中毕业。之前,我认为是时候开始计划我在去世前给他们的东西了。“

14个月,事情似乎很好。然后开始扫描,显示原发性肺肿瘤有一些增长。她加入了免疫治疗临床试验,仅在两个月内发现肿瘤没有反应。因此,医生们再次对肿瘤进行了观察,这次是通过液体活组织检查,一种血液检查,其中实验室检查血液中循环的肿瘤DNA。有时,当EGFR治疗停止时,这是因为另一种突变,即T790M ,出现了 - 在苏的情况下,它的确如此。治疗它是一种名为Tagrisso(osimertinib)的药物。在药物的几个月内,她的肿瘤病变缩小。

“第一种药物有更多的副作用,但第二种几乎没有。这让我几乎重拾了我的生活。人们甚至不知道我患了癌症。这对我来说是一个惊人的转折。“

”我去了我女儿的大学毕业。我得去我儿子的毕业。我们哭了,因为我们都认为我不会在那里,而且我们整天都很高兴。我父亲去世了,我必须管理他所有的东西,包括组织生命庆祝活动,我可以用大量的精力做到这一点。“她说,”她与她的儿子一起上大学之旅,他刚刚开始生物医学工程项目“,部分原因是他非常感谢研究和科学为我们带来了一个我仍然在这里为他服务的地方。”苏和她的女儿刚刚爬上了一座超过14,000英尺的科罗拉多高峰“14er”。 “我把它做到了12000英尺。我很自豪,我可以做这些事情,因为科学现在在哪里。“

对于苏,和许多其他人一样,”癌症是一件持续的事情,“她说。她的肿瘤最近开始显示进展。医生建议使用化疗,“因为知道我是否对此有所反应会让我有资格接受更多的临床试验。”四个周期显示她的肿瘤不为所动,她很惊讶于如何她的身体被它击倒了,与目标疗法相比

“现在我可能会看看其他试验,”她说。 “我们还没有研究过任何东西。”基因分析的出现和快速移动的靶向治疗领域的出现使她希望,科学也许会找到其他的东西。 “那是一个小小的可能性窗口,这很大,”Sue说,“我知道遗传分析将成为我未来的重要组成部分,受试者越多,我们就越有可能获得更好的机会。使这种疾病恶化。“

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