没有任何突变的女性。 研究人员表示，解释更好的生存与BRCA2发生率相关的是，那些突变的女性对化疗反应更好。
与BRCA1和野生型[典型]患者相比，BRCA2具有更好的生存率，“研究作者Da Yang博士，德克萨斯州大学博士后研究员安德森癌症中心。 “当我们进一步研究化疗反应时，我们发现BRCA2与BRCA1和野生型相比具有更有益的反应。” 该研究发表在10月12日出版的 美国医学杂志上协会
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BRCA1和BRCA2突变都大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险，导致许多妇女选择预防性乳房切除术并切除其卵巢和输卵管。据研究背景资料显示，一生中，BRCA1女性患卵巢癌的风险为39％至54％，而BRCA2突变女性的风险为11％至23％。
也观察到女性杨说，那些有突变和卵巢癌发生的人往往比没有突变的人活得更长。这项新研究不仅证实了这一点，而且得出了两种BRCA突变之间的差异。研究人员使用316名参与癌症基因组图谱项目的卵巢癌妇女的数据发现， BRCA2突变的存活几率为61％，而BRCA1突变的女性为44％，无突变的女性为25％。 三年无进展生存率或肿瘤时间没有增长，BRCA2女性为44％，BRCA1女性为22％，无突变的女性为16％。 BRCA2妇女对铂类化疗的疗效也较好，这是卵巢癌的标准疗法。所有患有BRCA2突变的女性在化疗后均出现肿瘤缩小，而BRCA1和82％的女性患有这种基因的典型形式的患者比例为80％。治疗结束后，患有BRCA2的女性平均18个月s相比，BRCA1为12.5个月，无突变的女性为11.7个月，研究人员发现，为了确定为什么女性BRCA2对化疗反应更好，研究人员使用全外显子组测序血液和肿瘤组织样本。外显子组是包含编码蛋白质的基因的基因组部分。
BRCA基因参与修复DNA错误。据称，BRCA突变会使女性更容易患上某些癌症，因为它们修复DNA损伤的能力受损，Yang表示，以铂为基础的化疗也会导致大量的DNA损伤
外显子组测序表明，与BRCA2相比，携带BRCA2的女性有更多的DNA突变发生在一生中（而不是在出生时遗传）。
在BRCA2女性中，修复DNA损伤的能力不仅在健康细胞中受损，在癌症组织中也是如此。
在BRCA2妇女中，由于肿瘤细胞无法修复自身对抗铂金的攻击，这意味着肿瘤本身不会因为细胞死亡而茁壮成长，Yang说
“我们已经表明，只有BRCA2与更好的化疗反应，更好的无进展存活和更好的总体存活相关联，”Yang说。 “BRCA1与这些观察结果无关，这项研究表明，BRCA1和BRCA2基因可能有不同的功能，并为我们在临床相关性研究中观察到的结果提供了证据。”
医生和研究人员的首要信息是BRCA1和BRCA2是不同的突变，可以影响生存和药物治疗的效果，他说。 Yang说，新的治疗卵巢癌的药物应该避免将突变集中在一起，而应单独研究每一种。哥伦比亚大学医学，流行病学和卫生政策教授Victor Grann在撰写社论时指出，尽管BRCA1和BRCA2使女性患乳腺癌的风险增加，但许多患有此类突变的女性绝不会继续发展癌症，或者在发生癌症之前死于其他原因（例如老年）
虽然该研究表明铂类化疗可能在BRCA2女性中更有效，但化疗对其他女性仍然有效，Grann说。在这项研究中，316名女性中有225名至少从化疗中获益。
目前在临床试验中显示出承诺的新药可能在BRCA1或BRCA2妇女中更有效。
“下一个第一步是将这些患者纳入随机临床试验中，以测试BRCA1或BRCA2突变携带者对卵巢癌的反应是否不同，“Grann在社论中写道，关于BRCA1与BRCA2患者。大多数BRCA2突变女性的乳腺癌肿瘤是雌激素受体阳性，这意味着它们对干扰雌激素或雌激素水平活性的药物（如他莫昔芬或芳香酶抑制剂）的反应更好，而大多数BRCA1癌症是雌激素受体阴性，Grann说道
