Prader-Willi综合征：原因，症状和治疗|

这种罕见的遗传疾病引起广泛的身体和认知症状。

Prader-Willi综合征是一种罕见的，先天性（出生时出现）疾病

它影响整个身体的多个系统，导致各种身体，神经，认知，内分泌（激素）和行为问题。

该综合征影响每15,000到25,000人1据全国儿童健康和人类发展研究所（NICHD）称，它对男性和女性的影响是平等的，并且没有已知的该综合症的危险因素，因为导致它的遗传错误发生在随机。

原因

Prader-Willi综合征从基因变化发展到称为Prader-Willi临界区（PWCR）的15号染色体区域。

您从您的母亲身上继承此染色体的一个拷贝，你的父亲。 PWCR中的一些基因仅在染色体的父本拷贝中被打开或激活。

该综合征最终是由这些父亲贡献的基因的功能丧失（或表达）造成的。根据2012年在医学遗传学杂志上发表的一份2012年报告，有三种已知的机制导致基因表达缺失

Prader-Willi综合征病例中有65％至75％的病例源于父系PWCR中基因的缺失，

另外20％至30％的病例由于称为母体单亲二体性的现象而发展，其中一个人有两个母体拷贝，并且没有父系拷贝，染色体15.最后，1％至3％的病例是由于所谓的印记缺陷导致父系PWCR基因无活性（如母体基因）。

症状和诊断

婴儿期的低肌张力或张力减退表征几乎所有病例Prader-Willi综合征，根据2012年重新

这可能导致：

喂食不良（无法吸食）

运动减少和嗜睡

弱哭

• 反射差
• 此外，90％至100％的患有该综合征的婴儿延迟了运动的发展，需要大约两倍的时间才能达到发展的里程碑。
• 与语言有关的延误也很常见。
• 在童年后期，其他症状会发展，包括：

各种行为问题，如脾气爆发性，固执性和强迫性倾向

睡眠问题

无法饱腹感，导致体重迅速增加和肥胖

• 学习障碍
• 青春期延迟或不完全
• 发育不良
• 高疼痛阈值
• Prader-Willi综合征患者的某些身体特征也很常见，如身材矮小，手和脚异常细小，皮肤和头发光滑，以及某些面部特征，包括三角形嘴巴，杏仁状眼睛，和一个狭窄的额头。
• 这些症状这可能提示该综合征，但根据遗传学医学报告，诊断需要遗传学检测（使用血液样本），可检测超过99％的受试者中的Prader-Willi综合征
• 治疗和并发症

Prader-Willi综合征无法治愈，但有几种治疗方法可以帮助治疗其引起的各种症状。美国食品和药物管理局（FDA）批准的生长激素可以通过改善身体状况来帮助治疗肌张力障碍和相关问题力量和肌肉质量，增加骨矿物质密度和纠正身材缺陷

由于肥胖是一个常见问题，通过严格监督儿童期的食物摄入来控制体重对于患有此综合征的患者也很重要

其他可能的治疗方法包括：

性激素替代

睡眠监测

言语和语言治疗

身体和行为治疗如果没有适当的监测和治疗，Prader-Willi综合征患者可能会出现一种或多种严重并发症，包括2型糖尿病，充血性心力衰竭，骨质疏松症或其他骨骼问题。