2月23日，星期四，2012（HealthDay新闻） - 第二家公司报告说，它已经开展产前血检以检测唐氏综合征，可能为希望知道他们的未出生胎儿是否患有此病的孕妇提供另一种选择。
去年秋天，Sequenom公司宣布它正在美国的20个城市进行产前唐氏综合症血液检查。这标志着孕妇第一次可以进行唐氏综合征试验，而无需进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，这是侵入性的，并且存在小的流产风险。
现在，两项研究在2月21日在线发表， 4月份的 美国妇产科学杂志 建议由Aria Diagnostics开发的另一项血液检测可以检测唐氏综合征和称为Edwards综合征的遗传性疾病，这种疾病可导致严重的出生缺陷并且往往是致命的。在这两项研究中，都在妊娠20周前进行了检测。
由Aria Diagnostics研究人员撰写的一项研究正确检测了167例产前血样中的44种两种疾病。另一项由伦敦大学和伦敦大学学院的研究人员正确检测出所有唐氏综合症病例和98％的爱德华兹综合征病例。
该测试“将作为二级测试的有用依据更广泛的结果“适用的主要筛查方法”，伦敦大学高级研究作者Kypros H. Nicolaides博士在一份杂志新闻稿中表示。 “它可以作为一个通用筛查工具应用的程度取决于成本是否可以与目前超声和生化检测方法的成本相比。”
Dr。波士顿儿童医院的唐氏综合症项目医生Brian Skotko表示，该测试的准确性“相当不错”，尽管这项研究没有测试Sequenom为其测试所做的样本数量。
其他几家公司正在开发Skotko说，他预测产前血液检测市场的竞争将导致价格下降。 Sequenom表示，它的测试不会让母亲花费超过235美元的自付费用。
这些测试的增长带来了主要问题，Skotko说：测试会变成例行公事吗？如果是的话，“唐氏综合征患儿会慢慢消失吗？”
一些怀孕的母亲在被诊断患有唐氏综合征后选择放弃未出生的孩子。统计数字表明，他们的人数在最近几十年上升了，Skotko说。
