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- 根据她自己的误诊史，她担心的一个问题是人们可能知道他们胆固醇过高，但没有意识到他们有FH。因此，他们可能只给予他汀类药物，而不是通常对FH患者更好的联合治疗。如果没有正式的FH诊断，人们可能不知道鼓励他们的直系亲属接受高胆固醇筛查和治疗。
- 您可以有吗？
- 他说，了解药物治疗FH的关键也很重要，尽管心脏健康，低胆固醇的饮食和生活方式是有帮助的。早期发现您的诊断意味着尽早开始可以挽救您生命的药物。
需要知道
只有十分之一的患有遗传性高胆固醇的人意识到他们有这种情况。心脏病发作早于三十年代，除非得到治疗。
胆固醇筛查可以检查家族中的家族性高胆固醇血症（FH）.Katherine Wilemon知道她在38岁时发生心脏病，即使医护人员急诊室的医生告诉她，她可能不是 - 年轻女性。原因是家族性高胆固醇血症，FH，尽管当时没有人知道这一点。“我变得绝对致力于改变FH被诊断和治疗的方式，”现年46岁的Wilemon回忆说。 “这是一种疾病，如果早期治疗，可以改变你的生活轨迹。”
后来发现FH基金会的Wilemon已经知道她有高胆固醇，这要归功于早期的胆固醇屏障。但当心脏病发作后的日子里，心脏病专家传出消息后，她惊讶地发现自己已经患上了严重的心脏病。即使到那时，她也没有被正确诊断出家族性高胆固醇血症 - 遗传性高胆固醇
。直到有人心脏病发作时，病情通常无法诊断
对于加利福尼亚州帕萨迪纳的居民威勒蒙，在她终于知道她患有家族性高胆固醇血症之前花了两年时间。尽管事实上她正在遵循健康的生活方式，但这种遗传状况使她的身体无法从她的血液中有效去除胆固醇。由此产生的快速胆固醇累积导致早期心脏病。
虽然她问她是否应该在心脏病发作后做任何不同的事情，但需要一段时间才能转诊给专门治疗血脂或血液问题的医生脂肪，包括胆固醇
由于FH是遗传性的，所以家庭成员也应该接受检测--Wilemon很快就了解到她的2岁女儿也有这种状况。
家族性高胆固醇血症的健康风险
未经治疗的FH有很高的心脏病发作风险，如Wilemon经历的那样，心脏病发作可能在三十多岁时就会发作。通过治疗，风险可以恢复正常。但是，她指出FH需要与其他高胆固醇病例不同的治疗方法。这些药物通常可以通过他汀类药物治疗和生活方式改变进行治疗，但是FH需要更多的治疗。
Wilemon目前服用FH患者的全部药物，包括高剂量他汀类，依泽替米贝（Zetia），colesevelam（Welchol） ），烟酸（维生素B3）和鱼油补充剂。
根据她自己的误诊史，她担心的一个问题是人们可能知道他们胆固醇过高，但没有意识到他们有FH。因此，他们可能只给予他汀类药物，而不是通常对FH患者更好的联合治疗。如果没有正式的FH诊断，人们可能不知道鼓励他们的直系亲属接受高胆固醇筛查和治疗。
相关：关于遗传性高胆固醇需要了解的10件事
Wilemon对建立家族性高胆固醇血症导致她到世界各地旅行。她与医生和专业协会分享了她的故事。在这个过程中，她了解到一些国家比美国更具有胆固醇筛查和诊断FH的积极性。例如，她说，美国专家认为，至多有10％的FH患者已经被诊断出来。通过积极的努力来筛查FH患者的家属，将这一比例与荷兰的约70％的FH患者进行比较。她还了解到其他国家拥有FH的国家注册机构。
开创新的变革基础
Wilemon的使命很明确：建立在她的联络网络上，在美国创建FH基金会。她的意图是提倡美国采纳来自世界各地的一些最佳做法。为FH患者设立国家登记处从一开始就是一项高度优先事项，目标是找到90％的美国FH患者尚未确诊的居民。“如果我们能够得到指标，我们可以更好地提倡为主动照顾，“她解释说。更多关于患者和FH的数据应该引起对后续测试的建议。它也可能提供资金需求所需的信息。注册机构是保密的，健康保险流通和责任法案（HIPAA）也是合规的。它于2013年9月推出，可通过FH基金会的网站获得。在这里，病人和医生都可以输入信息。<90> 90％的高胆固醇血症患者不知道他们有这种情况。
鸣叫
Wilemon和她的同事目前正致力于获得家族性高胆固醇血症诊断代码的批准，以便人们的医疗记录准确反映病情。标准化编码与国家电子数据库运动相结合可以更容易地记录FH的全部范围。“令人兴奋的事情之一是可以搜索电子病历数据库以找到高LDL人群，回顾并计算出有多少人拥有FH，并开始筛查其家庭成员，“家族性高胆固醇血症专家Joshua Knowles博士说。 Knowles博士是斯坦福大学心血管医学教授，加州帕洛阿尔托斯坦福继承性心血管疾病中心的成员。
您可以有吗？
许多患有家族性高胆固醇血症的人可能还没有官方诊断，但仍可能有FH情况的线索，例如：
包括早期心脏病发作或不明原因死亡的家族史
非常高胆固醇，特别是从儿童，青少年或年轻人开始Wilemon建议与你的医生或心脏病专家谈谈，如果你担心。 “即使你的医生说'不，你只是高胆固醇，我不会担心'，如果你只有25或30岁，那不必是谈话的结束，”威勒蒙说。 。
如果您想进一步调查，请向心脏病专家或血脂学专家提出转诊。与家人谈话并鼓励他们筛选高胆固醇也很重要。尽管对儿童的胆固醇筛查和治疗存在一些争议，但Wilemon和Knowles博士强调这一点很重要。发现患有FH的儿童可以产生长期的差异。
“[胆固醇测试]的判别能力在儿童中更好。在童年时代，你还没有一辈子接触过坏习惯，“诺尔斯说。他对所有FH患者的建议很明确：“他们的风险非常高，需要积极对待，他们的家人需要接受筛查。没有FH的人，只有家庭。“
他说，了解药物治疗FH的关键也很重要，尽管心脏健康，低胆固醇的饮食和生活方式是有帮助的。早期发现您的诊断意味着尽早开始可以挽救您生命的药物。
正如Wilemon指出的那样，FH基金会不仅倡导改变数据收集和管理，而且还为那些寻找以获得信息，支持和指导具有FH专业知识的健康团队。
- 通过与基金会和您自己的医生接触，现在就开始了解有关FH的更多信息。
