星期一，10月3日（HealthDay新闻） - 男性染色体的某些遗传异常似乎与他的后代的智力障碍有关，特别是如果他在生命的晚期生育，新研究表明这些异常是由基因中所谓的“拷贝数变异”造成的。研究人员解释说：“虽然众所周知，唐氏综合症等出生缺陷的风险随着孕产妇年龄增加而增加，但该研究表明，父亲年龄的增加也是一样的这是一个重要的因素，“荷兰奈梅亨大学人类遗传学系的研究作者Jayne Hehir-Kwa说，”她说科学家“仍在试图了解这些基因突变究竟有多少实际发生。这项研究提供了一个重要的起点，提供了有关这些突变如何形成的见解。“
研究的基因突变类型通常见于智商低于70的儿童，Hehir-Kwa说。她补充说，这些孩子经常会患有其他先天性畸形，如心脏缺陷，这些基因畸变的原因往往比母亲多。在约70％的病例中，负责智力障碍的DNA的缺失和重复是从父亲Hehir-Kwa说，父亲的年龄似乎很重要。 “在许多情况下，这些父亲的平均年龄要比两岁以上的儿童明显长于无智障儿童的父亲，”她说，“但是，由于这些结果仍然非常罕见，这些突变在男性中的发病率并不高不知道，研究人员指出，目前还不可能为患有智力障碍的儿童分配一定的风险水平，“为了能够直接将这些发现转化为患者管理，现在仍然过早“Hehr-Kwa说，
这份报告发表在1 年10月3日在线版的
医学遗传学杂志
上。
对于这项研究，Hehir-Kwa的团队寻找拷贝数在2006年至2010年期间，超过3,400名智障人士发生了变化。
他们发现，其中227名研究对象有新的拷贝数变异，而且没有遗传。
对118位参与者的父母进行了深入分析透露118的90个变化来自父亲。这些变异中有75％遗漏了DNA序列。
研究人员发现，在含有非重复性DNA序列的组中，变异最多的是年龄较大的父亲与智力残疾儿童显着相关。根据这些研究结果，研究人员得出结论，父亲的拷贝数变异发生在母亲身上，而且年龄也发挥重要作用。纽约市蒙特菲奥尔医学中心儿童医院遗传和发育医学主任兼先天性疾病中心主任罗伯特马里昂说，“该研究为我们所怀疑的事实提供了一些证据。”
研究证实，年长的父亲更容易患有智力残疾儿童，其基础是导致拷贝数变异的DNA变化，“Marion说，”另一位专家，助理Stephanie Sacharow博士迈阿密大学米勒医学院临床和翻译遗传学教授补充说，目前男士不能接受这些变化的测试。这是因为这些变异仅在精子中才发现，而精子是不断变化的 “随着时间的推移，男性更有可能出现新的突变，这并不能根据男性的年龄来预测，因为大多数年长的男性会有正常的孩子，“她强调。 “但是，随着年龄的增长，年长男性患遗传问题可能导致智力残疾的风险会更高。”
