休斯敦 - 2012年6月25日，星期一（MedPage Today） - 一项基因表达检测正确地确定了超过90％的可疑甲状腺结节为恶性，经组织病理学证实证实。表明除了一个假阳性结果外，其余均与细针抽吸不充分相关。
结果表明，对于不确定状态甲状腺结节患者，可以避免许多不必要的诊断干预措施，如
新英格兰医学杂志 “ ”这项研究表明，基因表达分类器可用于鉴定诊断为肿瘤的患者群体中癌症可能性低的患者亚群“Erik K. Alexander博士，波士顿哈佛和布里格姆妇女医院的Erik K. Alexander博士及其合着者总结说：”虽然每个临床决策都必须个体化，但这些数据表明，考虑更多保守的临床方法，对有细针抽吸的不确定细胞学特征的结节患者以及对基因表达分类器检测的良性结果。“
该研究也在休斯顿的ENDO 2012报告。
多达15例可疑的甲状腺结节百分比被证明是恶性的。因此，大多数1厘米或更大的结节导致诊断评估。细针抽吸细胞学仍然是评估的基础，但多达30％的程序会导致不确定的结果。
甲状腺结节的不确定细胞学检查属于以下三种分类之一：
未确定显着性的不典型
作者指出，对于诊断性手术评估，不必要地提及的患者面临2％至10％的严重并发症风险，其中大多数会导致终生使用左旋甲状腺素替代疗法，
- >作为甲状腺组织微观评估的辅助手段，分子分析具有很大的潜力，因为60％至70％的甲状腺癌有一个或多个已知的基因突变。在一项研究中，对甲状腺恶性肿瘤具有高特异性的遗传标记物的分析显示，16％的病例发生突变。最近，基因表达分类器显示了区分良性甲状腺结节和恶性病变的前景。一项初步研究显示敏感性和阴性预测值超过90％。
- Alexander及其同事报告了一项大型前瞻性多中心验证研究的结果，该研究对不确定甲状腺结节患者的基因表达分类。研究人员在49个研究点评估了3,889例患者中4,812例甲状腺结节的细针吸出物1 cm或更大。
- 以577例细胞学不确定的吸出物开始，他们将数字磨至265，每个样本都有相同病变的相应组织病理学标本。
基因表达分类器包含25个过滤出罕见肿瘤的基因和142个作为主要分类器的基因。
盲目的组织病理学检查将265例不确定的抽吸物中的85个鉴定为恶性。基因表达分类器将85个中的78个确定为可疑，从而使灵敏度达到92％。该试验正确分类了180个良性病变中的93个，导致52％的特异性
。对于所有类型的不确定的甲状腺病变，该测试达到了90％或更高的灵敏度。
用于临床决策的辅助，基因表达分类器可能会消除每年对细胞学不确定的甲状腺病变进行估计的75,000次诊断手术中的三分之一，一篇随机社论的作者写道
测试的潜在缺点是5％〜10％被归类为良性的结节可能被证明是恶性的，特别是不确定但提示患有癌症的病变
“由于该组患癌症的风险高，重复进行细针穿刺活检或进行诊断性甲状腺切除术是合理的，即使基因表达分类器显示良性分布，“费城宾夕法尼亚大学医学博士J. Larry Jameson写道，”
“在这个以更低成本获得高质量结果的时代，这种新的基因表达分类器测试是对甲状腺结节管理知情决策工具的欢迎补充，“Jameson补充说。可能有助于排除甲状腺良性病变
