虽然检测两种可增加乳腺癌风险的基因已经存在了几十年，一项新的调查发现许多高风险妇女没有得到检测，通常是因为他们没有被医生告知。
在风险最高的女性中，约10人表示他们想要检测BRCA1和BRCA2突变。但是，研究作者，来自斯坦福大学医学院的Allison Kurian博士说：“只有大约一半人能够得到他们应该得到的检测结果。”“遗传癌症检测与患者的医疗需求并不完全匹配，女性患有突变的风险，“医学和健康研究和政策副教授Kurian说，
为什么存在差距？
大约56％未接受检测的高风险妇女说：调查发现，他们的医生并不推荐它。
除了测试本身，遗传咨询可以帮助患者决定是否寻求测试或帮助他们理解测试结果。但是，只有大约40％的高危妇女和60％的高危妇女接受了检测，他们说他们得到了这样的咨询，Kurian的研究小组发现。
在调查中，超过2,500名患有乳腺癌的女性受到质疑手术后两个月。询问患者是否需要进行基因检测，如果是，他们是否接受过基因检测。女性患病风险较高，其中31％的患者发生携带BRCA突变的高风险，同时引起乳腺癌和卵巢癌风险。
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亚裔美国人和年长女性调查发现，特别可能没有经过测试，“我认为这很关注，”Kurian对调查结果说。她指出，调查是有限的，因为它仅基于女性的回应和回忆。例如，医生可能提到过基因检测，而女性可能已经忘记了这一点。Kurian说，如果有必要的话，基因检测可以帮助确定女性患未来癌症的风险，并有时会指导最佳的治疗方式。如果他们想要接受检查，女性还可以向近亲（如姐妹和女儿）报告阳性结果。
国家综合癌症网络和美国妇产科学院等组织的指南建议进行基因检测基于风险。 Kurian说，一个应该考虑这个问题的人的例子是50岁前患有乳腺癌，并且患有该疾病的一级亲属。
“曾经是这种测试非常昂贵，成本高昂4000美元，“Kurian说。然后，美国最高法院在2013年裁定基因不能获得专利，这为其他公司提供测试开辟了道路。如果不在保险范围内，女性现在可以获得约250美元至500美元的检测费用。
这一变化反映在调查结果中：少于14％的妇女将费用视为检测的障碍
根据Dr美国癌症协会副首席医学官Leonard Lichtenfeld说：“这项研究打到了家里，它指出了我们做什么和如何做的基本问题。”他说，对于基因检测，科学是那里的能力就在那里，但是缺乏实施。然而，他在调查中列举了一些限制。正如Kurian所说，测试信息是自我报告的，因此可能并不完全准确。
此外，调查的时间 - 从2013年7月到2014年9月 - 可能会影响结果，Lichtenfeld补充说。
“基因测试是可用的，但只能通过一家公司，直到2013年6月，”他说。在调查结束时，其他实验室可能还在加紧进行，因此测试价格可能没有下降，Lichtenfeld说。
他说，调查的地理区域也是有限的，包括格鲁吉亚和加利福尼亚州。
虽然测试成本更低，但保险范围并不普遍，据Lichtenfeld说。一些计划不会覆盖测试，直到一名妇女已经被诊断出患有癌症，或者他们可能会设定其他标准，例如患有癌症诊断和患有癌症的亲属。
卫生专业人员需要更好地检查和更新家庭历史和理解乳腺癌的遗传风险因素可能是什么，Lichtenfeld说。 “他补充说，他们需要向患者介绍更多关于基因检测的内容，Kurian还表示需要更多的遗传咨询者
该研究于2月7日在
美国医学协会杂志上发表
，并由美国国立卫生研究院资助。
