Morquio综合征 - 患病率，症状和并发症|

这种罕见疾病，也称为MPS IV，可防止身体分解某些糖分子。

Morquio综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病（MPS IV），Morquio综合征是一组称为粘多糖贮积症（MPS）的疾病的一部分。MPS是由身体无法分解称为糖胺聚糖的大糖链定义的以前称为粘多糖）

结果，这些分子积聚在体内并干扰细胞功能

患病率

不知道有多少人受到MPS IV的影响

人群患病率也大不相同

例如，可能多达1人土耳其人口中有4461人出生根据Orphanet罕见疾病杂志2010年的一篇文章，瑞典生活在德国，但在瑞典出生的1,505,160人中只有1人。Morquio平均影响男性和女性，并且从广义上讲，没有任何族群出现患有该病症的风险增加

Morquio综合征的类型和原因

Morquio综合征有两种形式：A型和B型。

Morquio A综合征或MPS IVA是由于缺乏半乳糖胺（N-乙酰基）-6-硫酸酯酶（GALNS）.Marquio B综合征（MPS IVB）比MPS IVA更为罕见且不那么严重，这是由β-半乳糖苷酶酶缺乏引起的

父母都不会显示任何迹象或症状和并发症

糖胺聚糖在构建健康的骨骼，软骨，角膜，皮肤和结缔组织，包括肌腱和韧带方面发挥着重要作用

Morquio综合征患者可能会遇到以下问题：任何这些身体部位

症状通常在1至3岁之间开始，可能包括：

矮身材，长躯干

骨骼和脊柱发育异常，包括弯曲的脊柱（严重的脊柱侧弯）

异常柔软的关节（超级移动关节，也称为双关节）

敲击膝盖或膝盖，当膝盖向内倾斜并相互接触时腿部是直的

齿间隔很宽

与其他类型的MPS ，Morquio综合症似乎不会引起智力障碍。

Morquio综合征的诊断和治疗
Morquio综合症的诊断通常始于体格检查，它可以显示各种病征的迹象
如果您有体征，症状或体征，你的医生可能会下令进行尿液检查，看看你是否有高浓度的糖胺聚糖。额外的培养检测可以检测到异常的酶活性，基因检测（使用唾液或血液） MPS IV
Morquio综合征无法治愈，治疗仅限于支持治疗症状。
例如，物理治疗和外科手术（如脊柱融合术）可能有助于治疗脊柱侧凸和其他骨骼和肌肉问题。2014年，美国食品和药物管理局（FDA）批准药物Vimizim（elosulfase alfa）用于治疗MPS IVA

Vimizim为身体提供缺失的GALNS，有助于提高身体耐力<99 。Morquio综合征可显着缩短由脊髓压迫和呼吸并发症引起的患者寿命