测试无法治愈的疾病的'痛苦'困境|纪录片跟随一位妇女的决定“知道我的生活将会怎样“

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“这是天堂，然后是地狱。”这就是玛丽安娜帕尔卡描述她父亲身体和精神衰弱的原因，这些都是亨廷顿舞蹈症，不可治愈的神经变性疾病。在他30多岁的时候诊断，她的父亲现在需要全天候护理。对于帕尔卡来说，她认识的孩子已经不在了，但是他所患疾病的影响并没有结束。“

因为你知道你患有这种疾病，所以全家人都知道他患有这种疾病是毁灭性的获得突变基因的机会有50-50％，“洛杉矶电影制片人Palka说。亨廷顿舞蹈症（HD）可以在同一家庭中多次世代相传，因为它从父母到孩子。在帕尔卡的情况下，她父亲的两个兄弟姐妹和他的母亲拥有HD。当她的妹妹和表姐为导致该疾病的基因突变检测呈阳性时，32岁的Palka决定自己进行测试。

Palka的决定是由Lucy Walker执导的纪录片“狮子的嘴巴开放”的主题。这部电影在去年的圣丹斯电影节上首映，取自鲍勃迪伦的一首关于死于HD的创作歌手伍迪葛斯里的诗歌。

超过30,000名美国人被诊断出患有高清症，另有250,000人处于危险中，据美国亨廷顿病协会（HDSA）称。我们所有人都生有HD基因，也被称为HTT或“亨廷丁”基因。当基因的突变形式引发神经细胞的进行性死亡时，该疾病就会发生。视频由HBO提供

HD有时被称为帕金森氏症，阿尔茨海默氏症和肌萎缩侧索硬化（ALS）的组合。这是因为它的症状通常出现在30多岁和40多岁的人身上，包括身体，心理和认知障碍。不常见的是，HD症状可以在年轻人身上发展，这种情况称为青少年发作HD。

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运动症状包括步态不稳，失去平衡，说话或吞咽困难，以及不自主的动作（舞蹈症）。精神疾病可能包括易怒，抑郁或妄想;而认知功能障碍会导致记忆力减退和痴呆。

如何诊断疾病

诊断HD通常包括对家族史和症状，神经和心理评估以及像CT扫描或MRI等影像学检查。从血液样本分析患者DNA的基因检测可以确诊;但很少有人冒险选择完成。尽管测试相对简单，但是决定是否进行测试是不行的。“测试的决定是令人痛苦的决定，”弗吉尼亚州医学中心的主治神经病学家丹尼尔·C·波茨博士说。塔斯卡卢萨，阿拉巴马州。 “对于无法治愈的疾病的临床前诊断，我们在医学上存在这种道德困境。”

Palka在她自己的决定中说：“我想知道我的生活将会是什么样子。”她强调，生活在不确定性和测试积极的前景之间的选择是一个非常个人和复杂的选择。 “所以它总是个人化的决定，'我应该接受测试吗？我想要测试吗？'没有有效的治疗“，同意Potts博士

在测试之前和之后

在测试之前，患者经常接受咨询和评估。帕尔卡说，她被鼓励准备一个活生生的意愿。波茨建议任何考虑测试的人都应该咨询亲人。 “当有人试图决定他们是否要测试时，整个家庭都有问题，他们也必须考虑其他家庭成员，”他说。 “因为积极的测试对很多人都有影响。这使得测试成为一个非常复杂的决策网络。“

HDSA卓越中心计划为患者及其家属提供教育，支持和服务，您可以通过当地的HDSA章节与其他面临高清挑战的人见面。

虽然高清无法治愈，但药物可以帮助管理身体和心理症状。许多患者从谈话和物理治疗中受益。自HD基因确定以来，研究人员继续研究它是如何引起疾病的;而药物临床试验正在探索新的治疗方案。

对于任何一个被高清感动的人来说，Palka强调维持一个强大的社会支持网络，保持健康和良好的饮食，以及现在的生活。在电影中，她回忆起早晨她获得了她的测试结果。 “我只想知道我的生活是什么，”她说。 “不管将来会如何……这将是美好的。我会为此服务。我会为这个生活服务。“

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