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2013年10月24日星期四 - 科学家们发现了一种新的人类基因，他们认为这是二尖瓣脱垂的原因，这是一种常见的心脏瓣膜缺陷 - 并且可能导致心脏衰竭失败。他们今天在美国波士顿人类遗传学会年会上介绍了他们的研究成果。“这是第一个在孤立性二尖瓣脱垂患者中发现的基因，”Susan A. Slaugenhaupt博士说。马萨诸塞州综合医院人类遗传研究中心和波士顿哈佛医学院
二尖瓣脱垂是一种心脏瓣膜缺陷，每40人中就有一人受到影响，并可导致心律失常（心律不齐），心律失常心力衰竭甚至猝死。“研究人员与多代家族的DNA一起工作以鉴定该基因。 “这是一个四代家庭，有12名成员患有二尖瓣脱垂，”Slaugenhaupt博士说，
研究人员拥有DNA样本和超声心动图的所有28个家庭成员 - 一种心脏成像 - 根据Slaugenhaupt和共同研究者Ronen Y. Durst博士的介绍，他在波士顿的会议上介绍了这项研究。 Durst博士是耶路撒冷希伯来大学和哈达萨医学中心的心脏病专家。
许多基因对于像人类心脏发育一样复杂的过程至关重要。调查员Slaugenhaupt强调了二尖瓣脱垂等瓣膜病症的复杂性。 “我们知道控制正常二尖瓣发育的基因有多个，”她说，研究人员将这个新的人类基因命名为DCSH1，并将其定位在23个人类染色体中的一个，编号为11.
在正常心脏，二尖瓣控制着称为心房和心室的心脏腔室之间的血液流动，对于有缺陷的患者，二尖瓣没有完全关闭以在心室之间形成通常的密封，而是凸出并允许血液流向错误的方向，从心室泄漏回心房，这种泄漏被称为“返流”。
二尖瓣脱垂的症状包括心悸，气短和胸痛。一个新的人类基因的功能与动物研究
为了了解新发现的基因对人类心脏发育的影响，研究人员首先转向实验动物：鱼和小鼠，他们测试了具有t他的基因，减少基因的功能，或完全消除它们在这些实验动物中。研究人员发现，降低斑马鱼中DCSH1基因的功能会破坏正常的心脏跳动。此外，“用正常的DCHS1基因拷贝处理斑马鱼胚胎拯救了病变，”Slaugenhaupt说，恢复了正常心脏。这证明这种基因对于心脏正常功能是必不可少的。
敲除DCSH1基因导致二尖瓣病变 - 心脏瓣膜延长和增厚 - 与在瓣膜缺损患者中的基因非常相似。研究人员发现，这种畸形是由小鼠心脏形成过程中的发育失误造成的[
]。这些结果表明，人类版本的DCSH1基因可能也参与了人类心脏发育和二尖瓣形成。
二尖瓣瓣膜脱垂基因：对患者意味着什么
对于二尖瓣脱垂患者，随着时间的推移，血液异常回流可能会变得更糟。从长远来看，它可能会使心脏感染风险增加，并且可能需要手术来取代二尖瓣。
确定导致人类疾病的基因的最终目标之一是为患者创建筛查测试，以确定谁有这种状况。另一个重要目标是开发治疗该疾病的新药。在这种情况下，研究过程中预测该基因何时可用于筛查或药物开发尚为时过早。
“我们必须了解这种基因在一般二尖瓣脱垂患者群中的作用。研究正在进行中，“Slaugenhaupt说，
二尖瓣脱垂研究的财务支持由Leducq基金会跨大西洋二尖瓣瓣膜疾病基金会提供
