2012年1月24日星期二（HealthDay新闻） - 称为BRCA1和BRCA2的基因突变会增加患卵巢癌的风险，但新的研究表明，那些相同的突变可能会提高女性存活致命的几率根据对26项既往研究的分析，携带突变的浸润性上皮性卵巢癌患者的预后比没有遗传变异的女性有更好的预后。特别是，BRCA2携带者的5年生存率更高。“
我们的论文提供了明确的证据，证明BRCA1和BRCA2携带者的生存率[与无突变的卵巢癌患者相比]，”Kelly L.说。 Bolton，新分析的第一作者，加利福尼亚大学洛杉矶分校David Geffen医学院的一名医学生。
该研究确认了以前的发现，于1月25日发表于
Journal of Journal根据美国癌症协会的数据，美国医学协会 。 美国今年将有近23,000名妇女得到卵巢癌诊断，约有15,500名妇女会死于卵巢癌。上皮性卵巢癌，博尔顿所关注的类型，发生在卵巢表面的细胞中。生殖器BRCA1和BRCA2突变在这种类型的癌症中高达15％的女性中发现。生殖细胞突变是生殖细胞中的基因改变，可以传递给后代。
超过1,213位卵巢癌患者的数据纳入了所研究的研究。其中，909个具有BRCA1突变; 304有BRCA2变异
这些研究还包括2,666名没有遗传突变的女性。
在五年时间里，BRCA1携带者中44％和BRCA2携带者中52％存活，而博登表示，在研究人员将癌症和年龄等因素考虑在内后，生存差异依然存在，尽管在具有卵巢和/或卵巢家族史的妇女中这一点并不显着乳腺癌
突变如何提高生存率的确切原因尚不清楚。然而，博尔顿等人推测，BRCA1或BRCA2的状态可能会改变对基于铂的化疗的反应，这是一种常见的治疗方法。
这项新分析将对未来卵巢癌的研究和治疗产生重要影响。他们补充说，对高度癌症的女性进行常规基因筛查可能是有必要的。纽约市莱诺克斯山医院的妇科肿瘤医师和骨盆外科医生Elizabeth Poynor建议，这些发现可以帮助医疗保健提供者量身定制治疗方案，并更准确地为他们提供有关预期生存率的咨询。
虽然不是新的，但信息是有价值的，Poynor说过。她说：“很长一段时间以来，我们已经知道BRCA1或2的患者实际上预后较好。” “这不是新的信息，它是扩展的信息，它强化了我们已经知道的东西。”
作者说，需要更多的研究，承认一些研究的局限性。例如，分析缺乏关于所使用的化疗类型的完整信息，这可能也影响了生存。
一些合着者报告了从基因测序公司Complete Genomics Inc.和Merck Sharp&Dohme获得的咨询费，罗氏，先灵葆雅，辉瑞和其他制药公司。
