基因检测（血液检测或脸颊拭子检查是否存在某些基因）和血清学检测（血液检测以查找某些抗体）均为用于帮助诊断乳糜泻
乳糜泻的血清学检测：它是如何工作的？
对某人进行血清学检查以寻找是否存在活动性乳糜泻。对于血清学检测，您的医生或临床医师将采集实验室分析的某些抗体存在的血液样本。通常情况下，你的免疫系统会产生抗体，保护你免受疾病的侵害但在腹腔疾病中，免疫系统不会对细菌和病毒等危险侵略者产生反应，而会对所吃食物中的麸质（小麦，大麦和其他谷物中的某些蛋白质）产生反应。几种类型的血清学检测可用于诊断乳糜泻。
- 抗组织转谷氨酰胺酶： 本试验也称为tTG或tTG-IgA，是目前最灵敏的试验。其中一个缺点是某些其他疾病的存在可能会导致此类测试出现假阳性。
- 抗肌内膜抗体（EMA）测试： 虽然比tTG测试更不敏感，但EMA测试更具体乳糜泻。 EMA可以作为一项后续测试，用于那些已知会对tTG产生假阳性的疾病的患者。
- 总血清IgA： 您的医生可能会命令进行这项血液测试，但它不会直接诊断乳糜泻;相反，此测试揭示了您是否缺乏称为免疫球蛋白A的抗体。如果您对此抗体较低，则tTG和EMA都不会给出准确的测试结果。该测试还可以提供有关您的免疫系统如何工作的有价值的信息。
乳糜泻血清学检测的局限性
血清学检测方法仅适用于经常饮食含麸质食物的人群。因此，如果一个人已经停止吃含麸质食物，如面包，谷类食品和面食，因为他们怀疑他们可能患有乳糜泻，那么他们最终可能会进行假阴性血清学检测。 “如果血液检查结果回复阴性，但仍然有症状，请参阅GI（胃肠病专家）;尽管负面的血液工作，活检[肠]可能是有序的，“芝加哥腹腔疾病中心执行主任卡罗尔希尔森说。另一方面，阳性tTg或EMA检测并不意味着一个人确实患有乳糜泻 - 只有肠道活检可以证明这一点 - 但它确实提示有症状的人的诊断。
乳糜泻的基因检测疾病：谁应该检测？
“血清学检测是筛选检测。基因检测只能在异常复杂的情况下进行，因为某种原因存在诊断不确定性的情况，“医学助理教授Arthur DeCross医学博士和罗切斯特大学医学中心胃肠病学研究项目主任解释说。纽约
“通常，基因测试的最大原因是患者在进行适当测试之前先接受无麸质饮食。这是一个很大的错误，“DeCross博士说，他注意到无麸质饮食会损害其他筛查方法的结果，如血清学检查和内镜活检。”这种（遗传）检测方法对排除疾病很有效，特别是在活检确诊的一级亲属中，“Shilson解释说，”对于一级亲属（父母，子女或兄弟姐妹），22分之一患有乳糜泻，通常没有症状。“
出于这个原因，基因检测可以在乳糜泻患者的近亲中进行。如果基因检测结果为阴性，那么乳糜泻患者的父母，孩子或兄弟姐妹将不需要在他们的余生中随时追踪疾病的发展。然而，如果一个近亲的基因检测结果为阳性，那么他可能会继续定期进行血清学检测以确定腹腔疾病的发生情况，以便早期发现它，如果它确实发展的话。
乳糜泻的基因检测：优点和缺点
基因检测是准确的，但它提供的信息是有限的。 “在可靠的实验室进行的基因测试非常准确，”Shilson说。基因检测不能受环境因素影响，如饮食，这可能会影响您的血液工作和活检检测结果。
阳性结果不是明确诊断;他们只是表明存在乳糜泻的可能性。 DeCross说：“基因检测不能证明你患有乳糜泻，但在很多情况下，它基本上可以证明你没有得到它的风险。”基因检测和血清血清学检测可以为医生提供关于患者风险的信息用于乳糜泻，并且可以帮助他们确定是否有必要进行进一步的检测，如活检。如果得到正确的诊断，有症状的患者可以获得帮助治疗病情的答案。
