唐氏综合征怀孕宝宝 根据测试开发商的说法，一种高度准确的唐氏综合征分子检测方法现在已经可以在市场上买到，并且在妊娠早期或中期只需要孕妇血液样本。
Sequenom圣地亚哥，宣布它为全国20个大都市地区的医生提供测试
称为MaterniT21 LDT，该测试检测母血中的无细胞胎儿DNA，表明21号染色体的三体性。
短期内，测试将在Sequenom的认证中心实验室进行，因此不受FDA法规的限制。不过，该公司表示，它计划在2012年底或2013年初征求FDA的批准，以便其他实验室可以使用的测试工具包。
该测试的正式启动时间与 医学遗传学 这项临床验证研究在约4400名孕妇中进行了评估。由于母亲的年龄，家族史或其他测试结果，这些准妈妈被认为患有唐氏综合征的婴儿有高风险。测试的妊娠年龄范围为8.1至21.5周（平均15周）。
结果表明测试的准确性为98.6％，灵敏度为99％，特异性为99％。据212名唐氏综合症病例中有3例假阴性
根据研究作者，由RI，普罗维登斯的妇女和婴儿医院的Glenn Palomaki博士领导的研究未能产生结果
目前，根据风险因素，超声检查和母亲血清标记物估计怀孕期间唐氏综合症的风险，这些标记共同具有约90％的灵敏度和98％的特异性。阳性结果通常会导致羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，这可能会损伤胎儿并导致流产。Palomaki及其同事指出，临床医生因此在初始筛查期间使用相对严格的临界值作为阳性结果，虽然个体的假阳性率为5％诊所仍然很普遍
Sequenom表示，它将立即开始与第三方付款人合作来完成测试。该公司承诺，患者在与保险公司谈判合同价格时，将自付额不超过235美元。它表示报销可能与羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛采样相似
