星期一2013年1月28日 - 将患者皮肤细胞转化为心脏细胞的新型干细胞技术使科学家能够模仿罕见根据发表在 Nature 中的一篇新论文指出，这种罕见疾病被称为致心律失常性右心室发育不良/心肌病或ARVD / C，是一种遗传性心脏疾病，为开发可能的新疗法铺平了道路。是一种破坏正常心跳节奏和时机的遗传性心脏缺陷。根据约翰霍普金斯心脏和血管研究所的研究人员，心脏肌肉退化可能会导致心力衰竭，是年轻运动员猝死的主要原因。
患者通常直到20多岁才表现出症状，使ARVD / C对诊断和治疗特别具有挑战性。但是，利用2012年诺贝尔医学奖获得者Shinya Yamanaka博士研发的技术，研究人员从成年人的皮肤样本中采集了ARVD / C，并在实验室开发了类似ARVD / C的心脏细胞
Sanford-Burnham医学研究院的研究人员和巴尔的摩的约翰霍普金斯大学收集成人ARVD / C患者的皮肤样本。他们添加了分子来逆转这些成人皮肤细胞的发育到胚胎期，操纵它们产生无限量的心肌细胞。在这些年轻的患者特异性心肌细胞中，研究人员过度激活了一种名为PPARg的蛋白质，这种蛋白质触发心肌细胞的行为与ARVD / C患者的心脏细胞类似。
“很难证明疾病在盘菜模型对于成人发病性疾病在临床上是相关的。但是我们在这里做了一个重要发现 - 只有当我们诱发成人样新陈代谢时，我们才能重述这种疾病的缺陷。考虑到ARVD / C症状通常在年轻的成年后才会出现，这是一个重要的突破。然而，我们正在使用的干细胞本质上是胚胎干细胞，“Sanford-Burnham副教授，该研究的资深作者Huei-Sheng Vincent Chen博士在新闻发布会上表示。目前没有办法阻止ARVD / C，研究人员乐观地认为，进一步的实验将帮助他们解决这一常常致命的疾病的奥秘。陈希望希望开展复制心脏细胞的临床前试验，这次是在细胞上测试药物。“利用这个新模型，我们希望我们现在正在为这种危及生命的疾病开发更好的治疗方法，”丹尼尔说。约翰霍普金斯大学医学院继承性心脏病中心的心脏病专家，心脏病专家，ARVD / C专家和医学主任Judge MD在一篇新闻稿中发表了一篇文章。
