编辑的选择

血友病 - 症状,诊断和治疗|

目录:

Anonim

这种罕见的遗传疾病常常从母亲传给子女,尽管在某些情况下没有遗传因素。

血友病是一种罕见的疾病,血液不会正常凝固

因此,血友病患者可能会长时间出血。

在更严重的情况下,人们可能会在内部开始出血。这可能导致长期影响,如关节炎甚至死亡。

血友病是一种遗传性疾病。该基因携带在X染色体上,因此带有基因缺陷形式的父亲将其传递给他们的女儿。

具有该基因的女性通常不会发展该疾病,因为他们有一个正常的基因拷贝和一个有缺陷的副本

但是女性可能会出现与血友病不太严重的人相似的出血症状

大约三分之一的病例没有家族史。这些病例是由于自发性基因突变而非遗传基因造成的。

血友病患者的出血问题是由于他们的血液缺乏特定的蛋白质或凝血因子,这有助于血液凝结。治疗通常包括替代缺失的因素或给药刺激机体创造更多的因素。“

”医疗保健通过现代研究得到了极大的改善,大多数血友病患者能够通过谨慎的医疗管理实现人生目标和积极的生活方式,“美国俄亥俄州克利夫兰诊所儿童医院的儿科血液学家Grace Onimoe说,

患病率

据美国疾病控制和预防中心(CDC)统计,美国每年约有400名婴儿出生时患有血友病。

约5,000名美国男婴患有血友病。

CDC估计美国约有20,000人患有血友病。

血友病A和因子VIII

有三名血友病的主要类型

它们区分了许多凝血因子中的哪一个

血友病A是该病最常见的形式:大约90%的血友病患者有这种形式

血友病A由缺乏凝血因子VIII引起。

血友病B和C

血友病B由凝血因子IX缺乏引起。这是第二种最常见的类型。

在发现第一名患者的家族名称后,血友病B也被称为“圣诞节病”。

血友病C用于描述由缺乏凝血因子XI引起的血友病。

这种情况比较罕见,一般不那么严重。血友病C可能会导致术后出血困难

症状

不寻常的出血是血友病的典型征兆。例如:

小切口或流鼻血不会止血

  • 容易瘀伤
  • 无明显原因(如无任何损伤)向关节,肌肉和软组织进行自发性出血
  • 关节出血可导致慢性关节炎

出血可能是严重的,并且是血友病患儿最常见的死亡原因。

血友病诊断

血友病可通过检测血液来诊断如果您的凝血因子短缺

一个正常凝血因子水平为5%至40%的人被认为患有该病的轻微病例

一个正常凝血因子水平为1%至5%的人被认为患有该病的中度病例,而严重血友病被定义为具有1%或更少的正常凝血因子。

治疗

对于轻度血友病病例,将称为去氨加压素的激素注射到静脉中。

去氨加压素可以导致身体产生更多的凝血因子r。

对于更严重的A型血友病或B型血友病,您的血液可能会输注缺少的凝血因子。

这可以在实验室使用DNA技术制造,也可以来自捐献的人体血液

根据Mayo Clinic的统计,凝血因子XI仅在欧洲有售

因此,美国血友病患者C血浆输注而不是凝血因子治疗以止血。

家庭补救

除了服用药物,血友病患者可以使用生活方式改变来帮助控制疾病。

这些修改包括:

锻炼,如游泳和散步 - 但没有足球,篮球或曲棍球等接触性运动

  • 服用泰诺(对乙酰氨基酚)治疗轻度疼痛和疼痛,而不是阿司匹林和阿维(布洛芬),可使血液稀薄并促成出血
  • 避免使用血液稀释剂,例如香豆素(华法林)和普罗维克(氯吡格雷)
  • 刷牙和使用牙线以避免拔牙
  • 使用护膝,头盔和类似装置保护儿童免受伤害
  • 选择家庭家具没有尖锐的角落
  • “血友病是现有治疗的可控条件,”纽约市ColumbiaDoctors医师Ahmed Sawas医师表示,“适当的治疗和支持系统可以帮助血友病患者生活健康和富有成效的生活,“萨瓦斯博士说,

arrow