Klinefelter综合征：原因，症状和治疗|

也称为XXY综合征，这种染色体病症仅影响男性。

一种常见的遗传性染色体病症，克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome）发生于男孩出生时带有额外的X染色体拷贝。

克兰费尔特综合征可影响身体和认知根据国家人类基因组研究所的统计，在每500至1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。

Klinefelter综合征原因

Klinefelter综合征是由随机基因错误引起的在形成卵子或精子期间或受孕后

综合征不是由父母做或不做的结果

然而，35岁以后怀孕的妇女的风险稍微增加患有克氏综合症的男孩

每个细胞通常有46条染色体。这46种染色体中的两种称为X和Y，被称为性染色体，因为它们有助于确定一个人是否会形成男性或女性的性别特征。

女性通常有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y然而，Klinefelter综合征是由于每个细胞（XXY）中X染色体的一个额外拷贝而发生的。

一些患有Klinefelter综合征的男性仅在其一些细胞中具有额外的X染色体。当出现这种情况时，它被称为马赛克氏克莱费特综合征。

虽然罕见，但如果男性有超过一个额外的X染色体拷贝，则会出现更严重的Klinefelter型

Klinefelter综合征症状

最常见Klinefelter综合征的症状是不育症，这种症状通常在成年以前才会被发现

Klinefelter综合征会对睾丸生长产生不利影响，导致睾丸比正常睾丸小，这通常会导致睾酮产生量

尽管大多数男性患有Klinefelter综合征产生很少或没有精子，生殖过程可能使一些有疾病的男性成为父亲。

克氏综合症的影响因人而异，综合征的体征和症状在不同年龄可能出现不同

婴儿出现症状：

肌肉虚弱

坐起来，爬行和行走等事物发展缓慢

• 言语延迟
• 温顺个性
• 没有下降的睾丸阴囊
• 男孩和青少年的症状：

高于平均身高 更长的腿，更短的躯干和更宽的臀部

• 青春期缺乏，延迟或不完整
• 肌肉不足身体和青春期后的面部和身体毛发少
• 小而牢固的睾丸
• 小阴茎
• 扩大的乳房组织
• 弱骨
• 低能量
• 羞怯
• 难以表达感情或社交
• 阅读，写作，拼写或数学问题
• 注意力不集中
• 男性
• 症状

不育 小睾丸和阴茎

• 高于平均身材
• 弱骨骼（骨质疏松症）
• 面部和身体毛发减少
• 乳房扩大组织
• 性欲降低
• 并发症
• 男性患有克氏综合征可能会增加以下风险：

静脉曲张和其他血管问题

乳腺癌和血液，骨髓或淋巴结癌

• 肺部疾病
• 自身免疫性疾病，如典型e 1型糖尿病和狼疮
• 可导致其他健康问题的腹部脂肪
• 睾酮替代疗法可降低上述健康问题的风险，尤其是在青春期开始时开始治疗的患者。
• Klinefelter症状诊断
• 如果您怀疑您或您的儿子患有克氏综合征，您的医生会检查您的（或您的儿子）生殖器部位和胸部，并进行测试以检查反射和心理功能。

此外，以下测试用于诊断Klinefelter综合征：

染色体分析：

也称为染色体核型，它涉及绘制一小份血液样本，送到实验室检查染色体的形状和数量。

激素测试： 这可以通过血液或尿液样本完成，并且可以检测是否存在异常性激素水平 - 克兰费尔特综合征的征兆。

Klinefelter综合征治疗 虽然没有治愈方法Klinefelter综合征引起的性染色体改变，治疗可以帮助减少影响，特别是当他们开始早期。治疗可能包括以下几点：

睾酮替代疗法：

由于Klinefelter综合症男性不能产生足够的睾酮，因此在青春期开始接受睾酮替代疗法可使男孩经历身体变化，这种变化通常发生在青春期，如发展更深的声音，增加面部和身体毛发，增加肌肉质量和阴茎的尺寸。睾酮治疗也可以提高骨密度和降低骨折的风险，但不会增大睾丸或帮助不育

睾丸激素可作为注射剂或皮肤上的凝胶剂或贴剂给药 生育治疗：

胞质内精子注射（ICSI）可通过从睾丸移除精子来帮助精子生成最少的男性并将其直接注射到女性的鸡蛋中

乳房组织切除：

对于那些发展乳房增大的患者，可以通过整形手术将多余的乳房组织移除 教育支持：

教师，学校辅导员或学校护士可以帮助寻找额外的学习支持 言语和物理疗法：

这些可以帮助克服语言，语言和肌肉无力的问题 心理咨询：

无论是来自家庭治疗师，心理咨询师还是心理咨询师，咨询都可以通过与青春期，成年以及青春期不育有关的情绪问题帮助克兰费尔特综合征患者。