快报
遗传性高胆固醇会增加您早年患心脏病的风险
大多数家族性高胆固醇血症（称为FH）患者在心脏病发作前无症状。
对于患有FH的患者，使用他汀类药物和其他类型的药物治疗会使心脏病发作风险恢复正常。
您最近是否检查过胆固醇水平？如果你的低密度脂蛋白或“坏”胆固醇低于100毫克每分升（mg / dL），你的高密度脂蛋白或“好”胆固醇高于40毫克/分升（男性）或50毫克/分升（女性），你的水平是健康的。根据疾病控制与预防中心（CDC）的数据，每三个成年人中就有一个患有不健康的胆固醇水平。高胆固醇会让你处于心脏病的危险之中，这是美国男性和女性当今头号杀手。
对于一些人来说，血液中的高胆固醇水平来自高饱和脂肪和动物产品，但对于其他人来说，高胆固醇是遗传性的：它在家庭中运行。除了从肉类和乳制品等饮食来源获取胆固醇之外，我们的身体也会产生胆固醇。有些人产生的胆固醇超过了可以安全处理的程度，导致动脉中脂肪和斑块积聚。
纽约大学心血管疾病预防中心James Underberg医师，贝尔维尤医院脂质诊所主任纽约市和全国脂质协会主席，提供有关遗传性高胆固醇的见解。
1。日常健康：在美国，被称为家族性高胆固醇血症（FH）的遗传性高胆固醇症状常见吗？
Dr。 Underberg：
比人们想象的要普遍得多：在普通人群中，400人中有1人受到影响。这比其他遗传疾病得到更多的通话时间更常见。例如，在创始人群体中 - 加拿大法裔人和德裔犹太人群体 - FH发生率为100人中的1人。这是一种缩短寿命并可以治疗的遗传性疾病。 2。日常保健：
这种高胆固醇 遗传形式的发病率是稳定的还是在美国人群中上升？ Underberg：
FH发病率作为遗传病症是稳定的。我们发现现在意识缓慢上升，因此患者和从业者都意识到了。 3。日常健康：您认为有多少人患有这种疾病，但尚未被诊断出来？
Dr。 Underberg：
诊断率在1％到20％之间。最多20％在美国得到诊断。在荷兰和英国，对遗传性高胆固醇的认识有所提高。 4。日常健康：家族性高胆固醇血症如何诊断？ Underberg：
对于大多数人来说，在心脏病发作之前没有任何症状。患者可能会在眼睛周围出现[胆固醇沉积物]或肌腱上的肿块，但许多患者不会。
岁以上的患者有时会在患者眼睛周围出现白色环。主要症状是高胆固醇水平和高胆固醇家族史。 5。日常健康：FH是由一个家庭中的所有孩子或其中一些孩子继承的吗？
Dr。安德伯格：
假设父母有FH，孩子会有一两分之一的机会 - 有50％的可能性。 6。日常健康：这种遗传疾病家族的基因有什么不同？
Dr。 Underberg：
有几个基因与我们如何在肝脏中处理胆固醇有关。 LDL受体是肝脏中的一种蛋白质，可将胆固醇从血流中排出。在大多数家族性高胆固醇血症病例中，LDL受体基因存在突变。他们无法摆脱胆固醇，所以肝脏会产生更多的胆固醇，因为它没有意识到血液中有足够的胆固醇。这使人们很难降低胆固醇水平。 7.日常健康：不治疗非常高胆固醇的后果是什么？
Dr。 Underberg：心血管事件的终身风险 - 心脏病发作或中风 - 是FH患者的20倍。对于年龄在20到39岁之间的女性，危险性增加125倍。
男性在10年前倾向于发生心血管事件，30多岁和40多岁，以及50至60岁的女性。 。日常保健：高胆固醇患者如何治疗高胆固醇血症？ Underberg：
我们鼓励心脏健康的生活方式：运动，低脂饮食，不吸烟。但这种状况始于出生;从第一天起[胆固醇]患者胆固醇水平高。饮食本身很少。他汀类药物是这些患者治疗的基石，但它通常是不够的。
PCSK9抑制剂，如Praluent可减少循环中的低密度脂蛋白胆固醇，降低总胆固醇
其他药物，如依泽替米贝[Zetia，降低肠内胆固醇吸收]和胆汁酸多价螯合剂[如考来烯胺或考来替泊]也可以使用。有些患者不能耐受药物治疗，或者他们的胆固醇过高，药物治疗无效。对于他们来说，LDL apheresis是一种从血液中去除胆固醇的程序，例如透析，并且每隔一到两周进行一次。 美国食品及药物管理局批准新药用于特殊病例 - Kynamro（mipomersen sodium）注射液和Juxtapid （lomitapide） - 但这些都有副作用。
9。日常健康：家族性高胆固醇血症患者可预防早发性心脏病吗？ Underberg：
由于道德原因，没有前瞻性试验;我们拥有的数据是观测数据。对于使用他汀类药物的FH患者，风险水平与无FH患者相似。这符合胆固醇假说，出生低胆固醇的患者不会患心脏病。
10。日常健康：您如何提高社区对FH的认识？
Dr。 Underberg：
这是我真正热爱的事情。我是全国脂质协会的主席。我们在纽约市的健康博览会上工作，以提高对本地FH的认识。在全国范围内，全国脂质协会的基金会在LearnYourLipids.com上提供公共服务意识。另一个信息来源是FH基金会。 因为患有这种疾病的人的风险较高，所以我们试图确保人们能够被识别出来，以便他们的孩子能够得到筛查。一个孩子可能处于危险之中，但没有人会告诉他们进行筛选。到9至11岁，所有儿童都应该筛查胆固醇水平。如果他们有FH，他们可以在生活方式改变的时候尽早开始饮食和锻炼。
