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- 误导消息
- “从23andMe拿出一切，用一粒盐，”埃文斯说。 “绝大多数信息未经验证，没有娱乐价值，对你的健康几乎没有任何影响。”Evans说：“对你的健康有影响的事情是”正确饮食，运动，适量饮酒“。认为23andMe的方法是有缺陷的，因为它假定人们会使用这些信息来做出健康选择。“然后人们会采取措施来改善他们的健康以应对这种情况，但实际上我并不认为人们“根据测试结果做出长期的决定”，
- “即使[结果]为阴性，他们仍然处于乳腺癌的中等风险，”主要作者Gareth R. Evans博士，荣誉教授英国曼彻斯特大学曼彻斯特学术健康科学中心的医学遗传学和癌症流行病学。虽然已知BRCA基因对乳腺癌风险影响最大，但还有77种其他常见遗传变异与该风险相关，所以这些女性可能因此而导致风险升高。
周三，2013年11月27日 - 上周五，在一封措辞严厉的公开信中，美国食品和药物管理局采取了积极的态度对个人遗传学公司23andMe的立场。此举禁止未来出售99美元的遗传工具包，23andMe提供帮助人们更多地了解他们的祖先，无害的遗传事实，比如他们是否喜欢抱子甘蓝以及他们的健康风险。
这是关于健康风险的信息FDA已经这么努力了。该公司认为，该设备“旨在用于疾病或其他疾病的诊断或治疗，缓解，治疗或预防疾病，或旨在影响身体的结构或功能。”这些类型的行动在FDA的范围之内，23andMe没有提供适当的文件证明其设备是准确和安全的。
误导消息
“问题是他们发送的消息非常混杂，”詹姆斯埃文斯说，医学博士，博士，北卡罗来纳大学教堂山分校遗传学和医学教授，以及医学遗传学杂志主编。 “他们的广告暗示这些信息具有真正的医疗价值，”埃文斯博士说，并指出他自己曾与错误地解读他们从23andMe收到的信息的人进行了交谈。
不仅如此，FDA发送后不久出于警告，29岁的德国程序员Lukas Hartmann透露说，该公司实际上给了他不准确的结果。 2010年，哈特曼购买了一套23andMe基因试剂盒 - 他发送了编码其基因组所需的唾液样品，并等待了他的结果。最终，他得知他有两个突变与一个严重的状况有关，即肢带型肌营养不良症，这可能导致他死亡。幸运的是，凭借他的编程知识，他能够在公司提供给他的原始数据中发现一些错误。 “23andme证实了这个错误，并道歉，”哈特曼在博客中写道。 “所以这个错误不在我的内部，而是在算法中。与我的遗传密码不同，一种算法可以很容易地修复。“
FDA的信函警告人们在完成测试后可能会采取的激烈反应，引用预防性乳房切除术以回应BRCA基因测试的阳性结果，例如，但是注意到不能保证不会有误报。“FDA称，”如果检测结果没有得到患者充分理解或者报告了不正确的检测结果，就会引起严重关注“。他们正在提出证据无法支持的说法，“埃文斯说道，注意到这样的荒谬：同样的测试可以告诉你芦笋是否影响了你的小便的气味，还可以告诉你关于你患心脏病或癌症的重要信息。对于他们来说，23andMe提供了一份声明，承认FDA的信件。声明说：“我们承认，我们没有达到FDA对我们提交的时间表和沟通的期望。” “我们与FDA的关系对我们来说非常重要，我们致力于与他们充分合作解决这些问题。”
获得遗传咨询顾问
那么如果您已经参加了23andMe测试，现在不确定如何解释结果？专家建议人们将他们收到的任何结果提交给遗传咨询师进行全面评估和讨论。
该测试允许任何人通过简单地发送唾液样本开始遗传过程，而真正的基因检测应该从咨询会开始因此他们了解测试的细微差别，芝加哥大学医学院妇产科和人类遗传学副教授Marion Verp博士说。当使用23andMe测试的人得到他们的结果时，他们被鼓励带他们去看医生。根据Verp博士的说法，这是不现实的，因为许多医生没有经过培训来解释这种测试，也不能在标准的初级保健预约中做到这一点。
“从23andMe拿出一切，用一粒盐，”埃文斯说。 “绝大多数信息未经验证，没有娱乐价值，对你的健康几乎没有任何影响。”Evans说：“对你的健康有影响的事情是”正确饮食，运动，适量饮酒“。认为23andMe的方法是有缺陷的，因为它假定人们会使用这些信息来做出健康选择。“然后人们会采取措施来改善他们的健康以应对这种情况，但实际上我并不认为人们“根据测试结果做出长期的决定”，
遗传学仍然是一个移动的目标
与此同时，今天在癌症流行病学，生物标志物和预防中发表的一项研究表明，解释遗传学以预测个体各种疾病仍然是一个动人的目标。
曼彻斯特大学曼彻斯特学术健康科学中心的研究人员使用英国M6继承癌症研究中的一个数据库来查明807家族罹患BRCA1或BRCA2基因的髂骨，已知会给罹患乳腺癌的患者带来更高的风险
研究人员使用该数据库发现49名女性，他们对BRCA基因检测呈阴性，但仍有乳房发育被测试后的癌症。他们发现，在这49名女性中，有22名来自BRCA1家族，但与其他女性一起检测为阴性，27名来自BRCA2家族，但与其他224名女性一起检测为阴性。研究人员计算，530名妇女中，49名乳腺癌病例的发病率仍然是普通人群预测的两倍。
这表明BRCA检测结果为阴性并不一定意味着个体的风险水平恢复到一般人群的风险水平
“即使[结果]为阴性，他们仍然处于乳腺癌的中等风险，”主要作者Gareth R. Evans博士，荣誉教授英国曼彻斯特大学曼彻斯特学术健康科学中心的医学遗传学和癌症流行病学。虽然已知BRCA基因对乳腺癌风险影响最大，但还有77种其他常见遗传变异与该风险相关，所以这些女性可能因此而导致风险升高。
“Gareth Evans博士说，一个女性仍应该被测试结果放心。 “但是她仍然应该对正在做这项检查的医生提出质疑。”Gareth Evans建议，这些女性可能不需要采取严格的措施，比如预防性乳房切除术，但是可以从更频繁的监测中获益。
曼彻斯特研究有些争议，称Verp，正如其他研究结果显示，负面测试与较低的风险相关。但她很谨慎。“
你永远不会清楚 - 如果你为这些突变中的一个突变检测为阴性，最好这意味着你有一般人群风险，”Verp说。她同意Gareth Evans的观点，即使是一项阴性测试，来自具有该疾病强烈家族史的家庭的女性也应该更频繁地进行筛查，但警告说由于这项测试是在英国进行的，研究人员可能已经发现了一种英国特定的遗传突变
詹姆斯埃文斯说，陪审团尚未就BRCA检测结果的残余风险问题进行讨论。专家说，“这在很多方面对于那些在知识丰富的供应商中进行测试的人来说是一个强有力的论据，”他说。“23andMe可能有一个将人们纳入健康的未来，但只有在公司遵守FDA的愿望并验证测试的准确性之后
“真的很努力 - 加入我们。整个医学界都在努力学习如何解释数据，“詹姆斯埃文斯说。”
