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血友病是一种出血性疾病，影响估计在美国的2万人。
这是一种相对罕见的疾病，但对人类有严重甚至危及生命的影响Rich Pezzillo。
29岁的Pezzillo在4岁时被诊断患有中度血友病。他的两个兄弟中有一个也拥有它，就像他们的祖父一样。患有这种疾病的人失踪或凝血因子水平低 - 帮助血凝块的蛋白质
血友病最常见的两种形式是A型，这是由于缺乏凝血因子VIII和B型引起的是由于缺乏凝血因子IX引起的。这种疾病通常发生在男性身上，尽管女性可以携带导致它的突变基因。 Pezzillo的母亲是一名携带者。“你只需要约5％的凝血因子能够正常发挥作用，”康涅狄格州斯坦福德医院的血液肿瘤学家Michael H. Bar博士说。 “任何超过5％的人通常没有严重血友病患者的自发性出血，只有在他们有创伤时才会注意到它。”重度血友病患者凝血因子低于1％
“一个人血友病的出血时间更长，而不是更快，“Pezzillo说。 “许多人认为血友病患者可能死于剪纸，事实并非如此，事实上，更大的问题实际上是内部出血，”这可能会损伤组织和器官。“Pezzillo的兄弟安东尼在得到血友病后被诊断出患有血友病扁桃体切除并出现极度出血，这是家庭其他人进行检测时，Rich被诊断出来的。
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Pezzillo，在罗得岛长大，但现在居住在华盛顿特区记得自己小时候很容易受伤，18岁时拔掉智齿后，Pezzillo的牙龈开始流血，缝合不足以止血，所以他被送进医院，超过40,000单位的凝血因子 - 一种被称为替代疗法的治疗方法
在大学期间，Pezzillo在右大腿和左髋出现自发性出血，关节出血可引起疼痛和慢性肿胀，有时需要关节置换手术。
Pezzillo随后开发了血友病最严重的并发症之一。在大约20％的血友病患者中，患者的免疫系统会拒绝凝血因子并产生被称为抑制剂的抗体来抗衡凝血因子。“
因为凝血因子是由人工来源制造的，并不是人类，患者会让他们的免疫系统将他们视为外来和攻击，“Bar博士说。因此，凝血因子不起作用。
抑制剂治疗可能需要更高剂量的凝血因子或特殊血液制品，称为旁路制剂。
Pezzillo现在预防性地治疗他的血友病，给自己注射凝血定期的因素。这是昂贵而费时的，但它可以让他保持活跃。他为美国血友病联合会工作的Pezzillo参加过多次半程马拉松比赛和一次全程马拉松比赛。“
”人们不必再被束缚到医院了，“他说。 “但这仍然是一个很多人不知道的疾病，它值得医学界内外更多的关注。”
