有摄护腺癌的家史是疾病的最强的风险因素。因此，研究人员着手寻找与那些没有该疾病的人相比，在前列腺癌男性的遗传信息中被删除或重复的DNA。为了做到这一点，他们分析了1900名男性血液样本参与了奥地利蒂罗尔早期前列腺癌检测项目，该项目自1993年以来一直在筛查年龄在45岁至75岁之间的男性。参与研究的男性中，867人患有癌症，而1,036人没有。 研究，在4月9日在
美国国家科学院院刊
上公布，显示这些所谓的拷贝数变异（CNV）在前列腺癌的发展中起重要作用。研究人员发现两种CNV在进展性前列腺癌和无癌症患者之间有显着差异。他们还能够在美国800名患者群中复制这一发现。“该研究表明，拷贝数变异在癌症中很重要，”该研究的联合牵头研究人员Francesca Demichelis博士补充说。现在是意大利特伦托大学综合生物学中心的助理教授，以及威尔康奈尔医学院计算生物医学研究所的兼职助理教授在新闻发布会上的发言。
在测试两种遗传效应变种在实验室，研究人员表明，变种帮助癌细胞生长和入侵，使一些男性患前列腺癌的风险增加四倍。在一般人群中，高达3％的男性会继承这些变异。作者指出，这一比例在侵袭性前列腺癌患者中高得多，然而研究人员指出，这些变异并不是侵袭性前列腺癌的唯一原因，并可能导致其他可导致发展的危险因素前列腺癌。他们指出，他们正在寻找其他变体，这可能有助于他们开发全面的DNA测试，以确定有侵犯性前列腺癌风险的男性。“在这个新的研究领域，我们开始意识到遗传的差异基因组变异不仅解释了为什么我们看起来不同或以各种方式对药物作出反应，还因为我们为什么会发生疾病，“Rubin说。 “这是第一个研究表明这些变种可能会导致癌症的易感性，这一新的研究路线也将使我们能够研究前列腺癌起始周围的生物学特征。”
