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一种非常罕见的疾病,用了23年的时间来诊断|

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Anonim

达斯汀贝内特的疾病非常罕见,全世界只发现了100例。它被称为1型发作性共济失调,并导致达斯汀失去对他的肌肉的控制。它可以治疗,但首先它必须被诊断。在达斯汀的情况下,这花了23年时间.1984年达斯汀被采纳。他的母亲琳达说,当她站在地板上时,他无法保持平衡。所以开始多年的医生访视和测试,都没有提供答案。

随着达斯汀变老,问题变得更糟。琳达说,当学校官员认为他正在癫痫发作时,她经常被叫到他的高中去接他

“我知道这不是他刚才做的,因为他以后会很累,”她说。 。

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今天,达斯汀可以正常行走,这要归功于他的母亲拒绝放弃寻找答案和医生的新工具。工具包

Dustin Bennett的母亲Linda拒绝放弃寻找他的病情诊断

这就是所谓的整个外显子组测序,它可以让医生快速而经济地扫描所有22,000个人类基因,发现任何错误。使用来自达斯汀和他的三个生物亲属的血样,Mayo Clinic的医生发现了达斯汀基因中的一种特定突变,这是1型发作性共济失调的标志。

“整个外显子组测序使我们能够准确快速地进行诊断,“Zbigniew Wszo说lek,MD,Mayo Clinic的神经科医生

通过正确的诊断,医生能够找到正确的治疗方法。 “当我第一次看到达斯汀时,他无法发挥作用,”Wszolek博士说。 “现在他能打篮球,去上学。不同的人“。

基因检测可能会成为常规

人类基因组在2000年首先被测序,但直到最近该过程变得快速和便宜到足以成为医生的有用工具。

今天,基因测序正在帮助奥巴马总统在他最近的国情咨文演讲中称之为“新药时代”。有时候被称为精准医学,它将使用基因测试不仅可以诊断而且可以根据个体的遗传特征量身定制治疗方案。一些医生预测,有一天基因检测可能像血液检查一样常规

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