筛选的内容： Nuchal半透明筛查或NT筛查是超声检查。它筛查唐氏综合征（21三体，意味着21号染色体的额外拷贝）和其他由染色体（13三体，18三体）额外拷贝引起的疾病以及先天性心脏缺陷。
胎儿有额外的染色体可能会有更多的流体在他们的脖子底部 - 一个被称为nuchal fold的位置 - 这可以使他们的脖子变大。当颈部基部仍然透明时，可在11至14周的超声波图上测量该液体。时机至关重要，因为随着宝宝成长，颈夹褶皱变得不那么透明。 NT的测量结果并不确定，因此筛查测试不能确定您的孩子是否患有染色体异常，但可以将其与其他数据（血液测试和人群研究）相结合，以提供统计这样的混乱。这些信息对正试图决定是否进行更多侵入性基因检测（如羊膜穿刺术或CVS）的父母有帮助。
适用对象： NT孕妇筛查可用于任何孕妇。对于患有染色体疾病的婴儿而言，对于年龄较大的未成年母亲来说，这可能特别有用，并且可能会对更多的侵入性基因检测产生犹豫，如CVS和羊膜穿刺术，因为与流产相关的风险增加跟他们。其他可能的新生儿筛查的候选人是在过去的怀孕史或有染色体病史家族史的母亲。然而，测试的准确性取决于超声医师的技能以及设备的灵敏度。美国妇科和妇产科学院建议只在专业中心进行新生儿筛查，所以与医生交谈，和/或做一些研究，看看它是否适用于您所在的地区。
工作原理： Nuchal在超声波过程中进行半透明性筛查。超声医师首先将传感器移动穿过腹部，以测量从胎冠到臀部的宝宝，以确保胎儿的年龄准确。然后他或她将定位并测量护颈褶皱（如果幸运的话，您的宝宝将通过移动到容易进行测量的位置进行合作）。
完成后： 由于必须在第11周和第14周，准确的受孕日期对于准确的结果很重要。 （最近的一项研究发现，在第11周进行的NT扫描是最准确的，因为当时的折叠是最半透明的。）附加测试：NT筛查可以与血液测试结合以获得更明确的结果。例如，你的第一个三个月的血液测试测量免费的β-hCG（一种人类绒毛膜促性腺激素）和称为PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）的锌构建妊娠蛋白。妊娠早期低水平的PAPP-A表明遗传异常，心脏问题和早产的风险增加。这两项血液检查的结果加上NT筛查（称为头三个月的联合筛查），可以合并为一个数字，表示患有遗传异常的儿童的可能性。NT筛查的结果也可以与第二个三个月的血液测试相结合，这个测试被称为四元屏幕，它可以测试母亲血流中存在的四种完全不同的标记物。再次，所有的结果可以输入到一个公式中，给你一个统计。该选项被称为完全集成屏幕。或者，您可能会分别给出第一个三月屏幕和四屏幕的结果（这被称为逐步顺序筛选）。
风险： 与更多侵入性基因测试不同，流产的风险不会增加NT屏幕（或伴随的第一和第二三个月血液测试）。最大的问题可能是他们可能引起的焦虑。误报是常见的。假阴性也是如此。但要尽量保持它的观点：拥有一个完全健康的宝宝的几率绝对有利于你。 NT屏幕最好被认为是一个决策工具。在决定是否进行此程序之前，请咨询医生进行遗传咨询，以帮助您确定哪些基因检测适合您。
