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- 医生认为我们每天晚上都必须吃快餐，”艾姆斯说。 “即便如此，九岁的孩子也不可能长到足以在四十多岁的时候有足够的胆固醇水平，”她说。“现在常用于降低胆固醇的他汀类药物他汀类药物是相对较新的艾姆斯在20世纪90年代成长起来，医生们对于为一个仍在长大的孩子开出他汀类药物而犹豫不决。
- 22岁时发生家族性高胆固醇血症诊断22岁时，艾姆斯获得了第一份工作在一艘游轮上工作。她需要通过体力来保证工作，并且因为她过去的医生经验而不期待这一点。但这次是不同的。一旦医生查看了她的病历和家族史，他立即知道诊断结果：这是家族性高胆固醇血症。
- 是什么导致我的高血压胆固醇？测试提供线索
- “您可以使用脱脂牛奶而不是全脂牛奶，瘦肉而不是高脂肪肉类，冷冻（脱脂）酸奶而不是冰淇淋，“Hemphill博士解释说，
精彩集锦
青少年时期的致命心脏病家族史可能意味着遗传性高胆固醇
如果您被诊断患有家族性高胆固醇血症（FH），则需要检测您的所有一级亲属。
为了降低FH中的胆固醇，药物和饮食都很重要，是一个支持小组
心脏病和高胆固醇在Mackenzie Ames的家庭深处运行。当她的祖父莱尔只有30岁时，他在Elks俱乐部与妻子跳舞时发生了致命的心脏病。他已经看到他的三个兄弟因三十多岁的心脏病而死亡;这是家庭成员知道可以在任何时候触击他们的东西。“然后，除了坏基因之外，没有任何解释，”现年29岁的艾姆斯说。她家中的每个人都生活在恐惧中，她说，艾姆斯的母亲长大后避免了牛奶，黄油等乳制品和其他胆固醇含量高的食物，她认为这可能会导致她的心脏病发作风险。尽管如此，她还是需要在42岁之前进行心脏直视手术。即便如此，家人并不知道是什么原因导致过早死亡或了解他们的“坏基因”。
她9岁时的第一次高胆固醇筛查
由于她的家族史，埃姆斯的母亲确保她的孩子在很小的时候就筛查了心脏疾病的风险因素。第一次验血是在9岁时，他们发现她的总胆固醇水平是420毫克每分升（mg / dL）。健康的胆固醇水平是200毫克/分升或更低，所以艾姆斯的结果是惊人的高。“
医生认为我们每天晚上都必须吃快餐，”艾姆斯说。 “即便如此，九岁的孩子也不可能长到足以在四十多岁的时候有足够的胆固醇水平，”她说。“现在常用于降低胆固醇的他汀类药物他汀类药物是相对较新的艾姆斯在20世纪90年代成长起来，医生们对于为一个仍在长大的孩子开出他汀类药物而犹豫不决。
当她长大的时候，医生们继续对艾姆斯讲述她的饮食习惯，让她对自己的身体产生了自我意识，她吃了什么。她的家人心脏病史的幽灵仍然困扰着她
高胆固醇：早期心脏病发作的原因
艾姆斯后来发现，很可能她的家庭大多数人在早年曾患过心脏病，遗传性家族性高胆固醇血症（FH）。这种遗传疾病导致血液中的高胆固醇水平，特别是非常高水平的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，这是与心脏病有关的“坏胆固醇”。
患者最显着的外部症状可能有皮肤表面下的脂肪沉积物，称为Xanthomas，Ames有。这些表现为黄色或橙色斑块或充满富含胆固醇脂质的结节，“美国国家医学图书馆”指出，“我见过患者去皮肤科医生那里接受检查，然后进行活组织检查并得到家族指导高胆固醇血症“，巴尔的摩约翰霍普金斯医学院脂质诊所副主任，医学助理教授Seth Shay Martin博士说。他建议，一旦有人被诊断出来，所有的一级亲属都要进行家族性高胆固醇血症检测。他说，这样一个年轻人可以接受药物治疗和生活方式计划，希望能预防心脏病和心脏病发作。
22岁时发生家族性高胆固醇血症诊断22岁时，艾姆斯获得了第一份工作在一艘游轮上工作。她需要通过体力来保证工作，并且因为她过去的医生经验而不期待这一点。但这次是不同的。一旦医生查看了她的病历和家族史，他立即知道诊断结果：这是家族性高胆固醇血症。
“我绝对没有
听说过它……我认为这只是一种说'高血脂在家庭中高流行'的奇特方式，”她说她的FH诊断。 “我认为至少有一个名字是很好的，至少……但是我非常专注于我的新工作，我没有想到我的胆固醇有一段时间。”
是什么导致我的高血压胆固醇？测试提供线索
越接近30岁，当她的祖父死于心脏病发作时，艾姆斯越发意识到她需要更严肃地对待她的FH状况。为了了解遗传性高胆固醇，她搜查了Google，并试图通过密集的医学期刊进行访问。
直到她找到FH基金会这个非营利组织帮助教育和倡导家族性高胆固醇血症患者，艾姆斯真正了解了她 - 也可能是她的大部分家庭 - 一直生活在一起的疾病。 有助于预防心脏病发作的胆固醇药物 艾姆斯现在服用几种不同类型的胆固醇药物。他汀类药物有助于降低胆固醇，胆汁酸多价螯合剂可阻断胃内胆汁被吸入血液。 （你的肝脏需要胆固醇来制造更多的胆汁酸，所以服用胆酸螯合剂可以降低胆固醇水平。）她还服用烟酸，一种维生素B被规定用于帮助提高HDL胆固醇。更高水平的高密度脂蛋白胆固醇 - 也被称为“好”胆固醇 - 可能有助于保护心脏健康。
“我尝试过的一些治疗方法效果很好，有些则没有，”艾姆斯说。 “这是一个试验和错误。我继续与医疗保健提供者进行对话，以找出最适合我的工作 - 让我不必忍受刀下的痛苦。“ 治疗非常高胆固醇的其他类型的药物包括新的可注射的胆固醇 - 降低称为PCSK9抑制剂的药物。 PCSK9是一种通常调节肝脏从血液中去除LDL胆固醇的能力的蛋白质。新的药物可以阻止PCSK9从事调节工作，从而使更多的肝脏受体可以排除多余的胆固醇。
继发性胆固醇的饮食问题
当您患有家族性高胆固醇血症时，饮食问题也很重要。波士顿马萨诸塞州总医院心脏中心低密度脂蛋白血症计划主任Linda Cashin Hemphill医师强调，降低胆固醇的饮食习惯是替代饮食，而非剥夺。
“您可以使用脱脂牛奶而不是全脂牛奶，瘦肉而不是高脂肪肉类，冷冻（脱脂）酸奶而不是冰淇淋，“Hemphill博士解释说，
A FH家族患者倡导者现在Ames与The FH Foundation紧密合作，在那里她一名患者提倡者。她对新近诊断为家族性高胆固醇血症的人有帮助。她希望他们明白，这种疾病不是他们的错，他们并不孤单处理它。“
我希望人们从一开始就知道，”艾姆斯说。 “我从小就被告知，这严重影响了我与食物和身体形象的关系。她说，胆固醇和心脏病在我们的社会中有这种可怕的耻辱，这是你带给自己的懒惰和不健康的问题。 “我吃均衡的饮食并去健身房。”
“FH是一种家庭疾病，所以要和你的家人谈谈。他们比任何人都更了解我们都面临的挫折。寻找家族性高胆固醇血症患者的支持小组，“艾姆斯建议。 “有像你们一样的家庭，他们都在为同样的战斗而战。”
