X综合征 - 症状，诊断和治疗|

Triple X综合征 - 也称为XXX综合征，X三联体或47，XXX非整倍体 - 也称为XXX综合征，是一种遗传性疾病，女性在每个细胞中携带额外的X染色体。通常，女性每个细胞有两条X染色体，男性有X和Y.

但是在X综合征中，顾名思义，有三条X染色体存在

有时候只有一部分身体细胞含有额外的X染色体，这是一种称为镶嵌现象的X染色体综合征

虽然是遗传疾病，但是X综合征（其中然而，有一些证据表明，三倍X的发生率随着产妇年龄的增加而增加（即产妇年龄较大的女性）。

额外的X染色体通常来自父母的卵子或精子细胞正在形成时的随机误差

在镶嵌中，会发生错误在胎儿发育早期的细胞分裂过程中

X综合征有多常见？

虽然X综合征罕见，但它可能并不像数字表明的那么罕见

在最常引用的统计量，三分之一X在每1,000名女性出生人数中就有一人出现，这意味着在美国每天有五到十名女性出生时患有三重X综合症。

X综合征症状

虽然女孩和女孩的X综合征相关症状和身体特征差异很大 - 有些表现为无症状或不寻常的身体特征 - 身材高是最常见的特征。

与X综合症有关的其他身体，发育和行为特征包括：

眼间距大

肌张力降低（张力减退）

弯曲的第五个（“小指”）手指（临od指）
小头围
平均出生体重
学习障碍，如延迟讲话和语言发展，以及阅读困难
延迟运动技能，例如坐着和行走
处理声音的问题
行为和情绪问题，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD），焦虑症和抑郁症
卵巢早衰或卵巢畸形（尽管不孕少见）
月经不规律
便秘或腹痛
扁平足
胸骨轻度凹陷
在马赛克形式的X染色体X综合征，较少的细胞具有额外的X染色体，所以当它们存在时，症状和特征更轻微。
癫痫发作或肾脏异常（例如有单个肾脏或畸形的肾脏），在三重X中是可能的，但很少见 - 他们表现出色约有10％的病例
多数女孩和患有X综合症的女孩通常智力正常，但智商分数，尤其是语言分数，往往比同胞或对照组低10至15分，据国家罕见疾病组织（NORD）称，特别是在学习障碍没有得到及早解决的情况下。

根据NORD的报告，在一些孤立的病例中已经发现心脏异常

X综合征诊断

三倍X综合征可通过CVS（绒毛膜绒毛取样，其中取自胎盘的组织样本）或通过羊膜穿刺术在产前诊断

如果发育迟缓，肌肉差，也可通过出生后血液测试来诊断病症语气或与三重X相关的其他身体特征促使医生怀疑它。

虽然额外的X染色体当然可以不被移除，但早期干预如言语或物理治疗可以帮助女孩进入中学和青春期时进行咨询。肾脏和心脏异常，尽管这种异常很罕见，但也可以用于X-X检查。

女性患有晚期，月经异常或有困难的孕妇应评估原发性卵巢功能衰竭。