Turner综合征 - 起因，症状和治疗|

特纳综合征是一种罕见的染色体病症，Turner综合征有时用激素和治疗进行治疗。特纳综合征是女性缺失全部或部分X染色体的一种病症。

通常，女性在每个细胞中有两条X染色体，而男性有X和Y.

但在Turner综合征中，存在一条正常的X染色体，另一条X染色体缺失，部分缺失或重新排列。

特纳综合征患者也有可能患有所谓的染色体嵌合或马赛克特纳综合征，其中一些细胞有正常数量的X染色体，有些则没有。特纳综合征被认为是据估计，每2,000至2,500名女性出生婴儿中就有约1人出现这种情况。

它以亨利特纳（美国内分泌学家，1938年首次描述该综合征）命名，也被称为乌尔里希 - 特纳综合征或性腺发育不全

Turner综合征Ca使用

虽然Turner综合征被认为是遗传性疾病，但大多数病例并非遗传性的

在受影响人的父母之一形成卵子或精子的过程中，随机事件导致缺失X染色体。

马赛克特纳综合征是胎儿早期发育过程中细胞分裂过程中随机事件的结果。

由于部分缺失X染色体而导致Turner综合征的病例，遗传缺陷可能由遗传缺陷一代到下一代

Turner综合征症状

Turner综合征与各种各样的身体特征相关，尽管每个人的受影响有所不同。

特纳综合征患儿的产前超声可能显示：

颈部背部明显积液

心脏异常

• 肾脏异常
• 出生时或婴儿期Turner综合征的体征或症状包括：
• 出生时平均身高

延迟生长

• 不良发达的脚趾甲和指甲
• 高拱腭
• 远离身体的前臂（称为肘外翻）
• 突出的低位耳朵
• 头后低发
• 小的或后退的下巴
• 颈部或蹼状颈部的皮肤褶皱
• 下垂眼睑
• 多个痣
• 脊柱后凸（脊椎）
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）
• 扁平足
• 巨人褶皱（上眼睑的皮肤覆盖眼睛的内角）
• 斜视（眼睛无法正确对准）
• 女孩和女性的卵巢特纳综合征通常不包含卵子，使得大多数受影响的女性不能生育
• 然而，Turner综合征患者可能会使用捐赠的卵子和体外受精来承担孩子的生长。特纳综合征还可能导致心血管疾病，特别是主动脉问题（主动脉从心脏抽血）。

心血管异常是主要原因f特纳综合征患者死亡

特纳综合征也与肾脏异常，肥胖，高血压，糖尿病，甲状腺疾病和听力损失有关。不太常见的是，肠道中的血管异常可能导致出血。大多数女孩和患有Turner综合征的女性都具有正常的智力，但Turner综合征患者在身体和空间关系以及数学方面遇到困难并不罕见

记忆和注意力方面的问题也很常见。

Turner综合征诊断

Turner综合征的确切诊断测试是一项基因测试。然而，每个人的诊断年龄差异很大

产前诊断可以通过羊膜穿刺术进行。

如果症状出现，如出现手部肿胀和脚，或脖子后部的皮肤松弛褶皱。

如果一个女孩的增长速度不如预期那么快，或者可能是在青春期，那么如果一个女孩非常短，或者在青少年时期没有经历青春期，那么诊断也可能发生在儿童期。 >对于一些女性，由于卵巢早衰或早期绝经，诊断进入成年期。

Turner综合征治疗

虽然Turner综合征本身没有治疗方法，但儿童时期使用生长激素可刺激生长并帮助女孩达到更正常的成年身高。

Turner综合征未接受生长激素的妇女的平均身高为4英尺8英寸。生长激素治疗平均增加成人身高4英寸。

此外，雌激素治疗可以刺激性成熟，并提高计划，注意力和评估视觉和空间关系的能力。