关键要点
超过3000万美国人有罕见疾病，如囊性纤维化或镰状细胞病
平均需要医生7次才能准确诊断出罕见疾病。
新生儿罕见疾病筛查是准确诊断的重要步骤尽管癌症和心脏病得到了大量的媒体关注，研究资金和药物研究进展，但影响到近10％美国人的另一类疾病几乎没有引起人们注意。它们一起被称为罕见疾病。
大约有7,000种罕见疾病 - 由美国国立卫生研究院（NIH）定义为影响200,000人或更少的疾病。有些人可能听说过 - 例如脊柱裂，囊性纤维化或图雷特综合征 - 但其余部分可能更加隐晦。大多数是由基因突变或缺陷引起的，大多数是影响儿童并且无法治愈。以下是每个人应该知道的有关罕见疾病的10个事实。
1。罕见疾病影响近3000万美国人的总和。
当你考虑到在美国生活的罕见疾病患者总数时，他们听起来并不那么罕见。
为了透视，考虑到在2014年根据美国癌症协会的资料，有1450万美国人患有癌症病史。每年有150万美国人中风或心脏病发作。相比之下，罕见疾病会影响更多的人。 2。诊断罕见疾病可能需要几年的时间。
许多罕见疾病都有非特异性症状，如疼痛，虚弱和头晕，这些症状可能会使他们难以诊断。他们也很难诊断，因为他们非常不寻常。您的医生可能从未见过类似的病例，甚至可能没有意识到存在特定的疾病。另外，您可能需要几周或几个月才能与专科医生预约。那么，如果那个专家不是那个，那么你可能要等上几个月才能看到下一个专家。根据2013年在“罕见疾病杂志”上发表的一项研究，罕见疾病患者在接受准确诊断之前平均访问超过7位医生
虽然这确实令人沮丧，但重要的是您不要放弃寻找准确的诊断，无论您怀疑是罕见疾病还是更常见的疾病。继续看你的初级保健医生，他们可以帮助你追踪你的症状，并且让你知道是否有任何新的研究可以帮助你。只有5％的罕见疾病有治疗。 帮助有限数量人群的药物研究对制药公司来说可能是成本过高的。 （请记住，例如，与可能服用降胆固醇药物的人群相比，患有罕见疾病的潜在患者群的定义低于200,000）。作为回应，美国食品和药物管理局（FDA） FDA）于1983年设立了孤儿产品开发办公室（OOPD），为制药公司提供研究资助和其他奖励。
4。遗传检测可以帮助诊断许多罕见疾病，但不是全部。
遗传检测确定了约25％至30％病例中的遗传原因。如上所述，即使有了诊断，对于任何罕见疾病，治疗甚至治疗仍不太可能。然而，对罕见疾病进行明确诊断的一个主要好处是安心。一旦条件被诊断出来，您也可以更容易地获得医疗保险以涵盖医生账单，手续和测试。
5.建议新生儿筛查 罕见疾病
新生儿的筛查要求因状态而异，但它们日益成为常规，特别是对于囊性纤维化，镰状细胞病和其他早期发现的疾病并且治疗可以改善儿童的结局 即使没有治愈某种特定疾病，早期诊断对于预防死亡或残疾以及帮助儿童充分发挥潜力也很重要。对罕见疾病进行产前检查正变得更加先进
。现在可以在妇女怀孕早期对少数几种罕见疾病进行检测，包括三体综合症18（也称为爱德华氏综合征）和三体性13（也称为帕陶综合征）。
该程序是一种简单的血液检查，可以最早在怀孕第10周进行。对其他罕见疾病进行更多的产前筛查即将开始。 7。有些癌症是罕见的疾病。 癌症罕见发生率低于罕见疾病阈值 例如舌癌（2015年约有39,500人口腔或口咽癌），甲状腺癌（约62,000例被诊断为2014年）和睾丸癌（根据美国癌症协会的报告，2015年将有8,430例新的睾丸癌病例）。患有罕见疾病可能代价高昂。
在拜访众多专家之间，数百英里前往专业中心，以及支付可能不在保险范围内的测试和程序时，与罕见疾病相关的费用可能会使人虚弱。
但是，许多团队可以帮助解决成本问题。国家罕见疾病组织有一个患者援助计划，稀有疾病联合会列出其他组织和网站的资源。 9。找到一个支持小组很重要
。罕见疾病可能对患者和照顾者都是孤立的，特别是当您的孩子患有该疾病时。
与其他人进行连接可能是必不可少的，不仅对于支持，而且还可以共享信息和资源。通过国家罕见疾病组织寻找支持小组。 10。罕见疾病日在闰日
。为了适应罕见疾病，全国宣传日是在2月29日，每四年只有一个日历。 （它在非闰年移至2月28日。）
欧洲罕见疾病组织开始这一天，目前已在全球公认。稀有疾病意识的象征是一条斑马条纹的丝带。
