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是否有'糖尿病基因'?一项新的研究表明可能存在|

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一项于2018年1月在

Nature

揭示了2型糖尿病背后可能存在的遗传因素,其中包括一种罕见的X染色体变异,似乎将男性患此病的风险提高了200%以上。该研究支持熟悉的理论,您至少可以从父母部分继承您患2型糖尿病的风险,这意味着如果糖尿病在家庭中流行,选择健康的饮食和生活方式可能尤其重要, “虽然众所周知肥胖和久坐的生活会增加患2型糖尿病的风险,但我们的基因组也可能使我们容易发生2型糖尿病,”该研究的作者Josep Maria Mercader说。哈佛大学布罗德研究所和麻省理工学院的博士生,他在马萨诸塞州的剑桥。梅卡德以前隶属于巴塞罗那超级计算中心。 相关: 如果父母患有该疾病,该怎么知道2型糖尿病的风险他认为2型糖尿病比其可能出现的情况更为复杂,遗传风险和生活方式风险的结合是了解个体是否可能在没有医疗干预的情况下发展为2型糖尿病的关键。在过去的十年中,研究人员发现了超过100种与2型糖尿病的遗传联系,这项研究增加了这种知识的广度。“

”它通常是二者的结合,会导致2型糖尿病,这意味着尽管“遗传性差”与2型糖尿病风险增加有关,风险仍然可以通过健康的生活方式得到补偿,“他说。 “这也解释了为什么有'幸运的人',尽管生活方式不好,但不会发展2型糖尿病。”

研究人员如何使用超级计算机研究2型糖尿病的遗传学 研究作者使用超级计算机巴塞罗那超级计算中心在数百个关于2型糖尿病患者的医学和基因数据数据库中寻找线索。研究人员比较了被诊断患有2型糖尿病的人的基因数据 - 在某些情况下,发现了罕见基因的相似性。

以前未知的2型糖尿病遗传连锁之一是X染色体的罕见变异,其中他们发现,男性患2型糖尿病的风险增加了200%。 (他们没有在女性身上看到同样的关联,因为男性只有一条X染色体,而女性有两条,因此与X染色体有关的问题更有可能在男性身上产生影响。)Mercader说这很重要,因为只有一条很少有基因可以自发地增加2型糖尿病的风险。

在过去的几十年中对相关研究进行了分析,但这些研究并未使用超级计算机。这种额外的计算能力帮助研究人员发现以前的研究缺失的链接。

位于纽约Yorktown Heights的IBM研究科学家兼计算基因组学组经理Laxmi Parida说,使用超级计算机帮助分析医学数据将会帮助医生在更复杂的病例中了解与疾病的遗传联系。她说算法可以解开可以隐藏重要诊断线索的基因数据网络。

Parida说,在2型糖尿病方面,揭示这些潜在的遗传联系可能有助于人们更多地了解他们的健康状况,从而引导他们的医生制定个性化的饮食和治疗计划,以帮助预防2型糖尿病。

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“但是如果我们去看其他疾病,生物信息学的覆盖面会更广。”她说。 “例如,智能程序已经通过各种治疗选择建议肿瘤委员会对癌症治疗产生了影响。”

最后,Mercader说,这项研究可以用来创造新药,帮助2型糖尿病患者管理或者创建筛查工具来帮助个体了解他们的具体风险状况。但是现在需要更多的研究来充分了解遗传因素对2型糖尿病的影响。“下一步将是使用细胞或动物模型,以更好地了解这种基因变体如何影响其附近基因的功能,以及基因是什么,“他说。 “了解这一点对于提出候选治疗靶点将非常有用。”

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