9岁时，Mackenzie Ames的总胆固醇水平约为420--比美国儿科学会推荐的200的顶读数高出一倍。然而直到22岁时，医生才确定她的高胆固醇来源 - 这是一种称为家族性高胆固醇血症（FH）的遗传性疾病 - 在日常身体锻炼过程中。
尽管艾姆斯对她的病情有了解名字，她感到震惊。 “我家里没人听说过，”她说。她回家后立即在网上研究了这种情况 - 了解到FH是一种可以在任何年龄导致心脏病和心脏病的遗传疾病。肝脏负责产生身体所需的大部分胆固醇。使用FH，身体不会回收这种天然胆固醇，并且可以积聚和阻塞动脉。
艾姆斯继承了母亲的病情，不久她的家族史开始有意义。她的外祖父在30岁时死于心脏病，她的母亲在40多岁的时候接受过心内直视手术。
家族性高胆固醇血症还解释了艾姆斯小时候的体重挣扎，以及脂肪性皮肤生长称为黄色瘤在她的双腿后面，在她的手臂下，在她的眼睛周围。
FH：陡峭的学习曲线
家庭高胆固醇血症与不健康的饮食习惯和缺乏运动的花园多样性高胆固醇不同。夏皮罗，DO，心脏病专家，心脏MRI和CT主任，俄勒冈卫生与科学大学副教授，FH基金会科学顾问委员会成员。家族性高胆固醇血症患者“从出生时就暴露于高胆固醇水平，这就是为什么他们有早发心脏病的风险，”他解释说，“根据美国国立卫生研究院的统计，全世界约有500人患有家族性高胆固醇血症。健康（NIH），但更新的遗传学数据表明，这可能是以前认为的两倍，Shapiro博士说。但它在美国大部分是未确诊的。事实上，根据FH基金会的说法，多达90％的受影响的人可能不知道他们拥有它，这是一个以患者为中心的非营利组织，致力于研究，宣传和教育，涵盖所有形式的FH。
特别重要Shapiro说，尽早识别有FH风险的儿童，为他们建立健康的生活方式。 “我们通常不会在8岁以前用药物治疗儿童，”他说，“但我们认为这个年龄取决于他们的胆固醇水平和家族史。”
然而，年龄较小的孩子是当FH他说，“成功的机会越大，”他表示，“99％与健康的生活方式战斗FH现在29岁的艾姆斯依靠降低胆固醇的药物，运动和饮食来保持她的低密度脂蛋白（LDL）水平（“坏”胆固醇）接近正常。她说，她每天服用13片药物 - 他汀类药物，烟酸类药物和其他药物，有的在早晨，有的在晚上，每六个月进行一次胆固醇测试。
她还每周去健身房四至五次。 “我喜欢旋转，瑜伽，身体泵和举重，”她说。 “而且我喜欢Zumba。”在其他日子里，她可能会在市区 - 罗利，北卡罗来纳州 - 与她的同事在市场营销机构轻松散步。
她的饮食平衡，心脏健康，有很多水果和蔬菜，瘦蛋白，低脂奶制品 - 还有小面包和土豆，她说。然而，艾姆斯承认，她仍然为像比萨饼，苹果和奶酪这样的最爱留出空间：“一切都适得其所。”
她的养生方式似乎有效。 “我的低密度脂蛋白大约是100，但是如果可以的话，我想把它降到70，”她说。根据美国国立卫生研究院的数据，低密度脂蛋白，胆固醇的主要来源和动脉阻塞的积聚应该低于100。而且她的体重现在也处于健康范围内。
尽管如此，最大的挑战是克服了她因多年无法控制自己的胆固醇和体重而感到懊恼的负面身体形象。 “如果我能告诉女孩这种情况，”她说，“这就是没有什么可以感到内疚的。”
艾姆斯已经成为FH基金会的倡导者，并且强调寻求其他人支持的重要性。条件。她说：“我第一次和其他倡导者一起参加一个活动，我们讲述了快速的家庭故事，他们有多么相似，真是太棒了。” “以前我从来没有见过任何FH的人，现在我知道如果我的日子不好，我可以通过基金会与其他人联系。我们确实相互支持。“
