何谓血栓形成倾向？ |

大多数情况下，凝血是一件好事 - 事实上，当您受伤时，您的身体不会过度流血。但是，凝结或凝固，因为它也被称为，当凝块形成时，它们可能是危险的，当他们不应该。深静脉血栓形成（DVT）就是这种情况，在体内深处形成血块，通常是腿部。

特别容易出现血栓形成障碍的人称为血栓形成倾向，也称为高凝状态。这种情况使得某人更容易发展可能危及生命的异常血块。血栓形成倾向增加DVT风险。如果不及时治疗，血块可能会脱落，开始在血液中流动，并阻止血液流向重要器官，可能导致严重的损伤或死亡。这就是为什么适当的血栓形成倾向诊断如此重要。

血栓形成倾向的DVT风险增加

“大多数血栓形成患者都是遗传性的，”这意味着他们是从一个或两个父母遗传的，Keith McCrae博士说。血液肿瘤学和血液疾病在俄亥俄州克利夫兰诊所。 “还有一些非遗传性血凝块的风险因素，如服用口服避孕药，由于最近的手术或癌症而被固定。但大多数都是遗传的，“McCrae博士说，

出生时出现的血栓形成菌被称为先天性血栓形成菌，其中最常见的是因子V Leiden。”因子V Leiden在北欧血统的人更常见，“McCrae博士说。 “然而，并不是所有的凝血因子V Leiden患者都会发生血栓。”

还有其他类型的遗传性血小板减少症，包括凝血酶原G2021A突变，抗凝血酶III缺乏症，蛋白C缺乏症和S蛋白缺乏症。不是由遗传造成的。 “遗传因素与人类环境之间的相互作用导致了血栓形成倾向 - 我们称之为多因素遗传”，明尼苏达州罗彻斯特梅奥诊所遗传咨询师Michelle Kluge说。

静脉血栓形成：遗传病症

“一般来说，血栓形成倾向以常染色体显性方式遗传，“匹兹堡西宾夕法尼亚州血友病中心遗传咨询师Michelle Alabek说。她解释说：“每个人都有两个特定基因的拷贝应该适当地阻止血块形成。如果一个基因的一个或两个拷贝不能在一个人身上工作，他或她的血栓形成风险就会增加“（形成凝块）。

是否有人患有血栓形成倾向还取决于非工作的拷贝数“如果一个人有一个不起作用的基因副本，一个副本起作用，那么他们对于血栓形成倾向是杂合的，”Alabek说。 “杂合子个体将非功能基因传递给他们的孩子的风险为50％，如果一个人基因的两个副本都不起作用，那么这个人就是纯合子，并且这些人总是将一个非功能性基因拷贝传递给他们的孩子。 “

Alabek补充说，一个人可以继承家族两侧的错误基因，这会增加患先天性血栓形成倾向的风险。”也可能有一个以上的血栓形成倾向，这会进一步增加血栓形成的风险，“她

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接受血栓形成倾向诊断

有几种情况可能会促使某人寻求可能的血栓形成倾向诊断评估

“有强烈家族史的人血栓形成可能希望由遗传专业人员如遗传咨询师以及血液科医生进行评估，特别是如果他们患有其他血栓形成倾向性风险因素，例如接受手术或服用口服避孕药，“克鲁格说。 “这些专业人士可以讨论遗传和环境个体易栓症风险因素，以及您发生血凝块的个人风险。他们还可以帮助您确定下一步的适当步骤。“

根据McCrae的观点，寻求血栓形成倾向性诊断评估的另一个原因是年龄会发展成血栓。 “在21岁的人中发生血栓事件的发生率约为75万分之一，”他说，“在55或60岁的人中，约为150分之一。所以年龄是一个主要风险因素。”<如果凝块在不寻常的位置形成，也可能需要进行血栓形成诊断。“大部分凝块形成于腿部，但有先天性血栓形成倾向的人可能在肠或肝周围形成凝块 - 非常不寻常的地方血栓形成，除非有血栓形成倾向，“McCrae说，

许多患有血小板栓菌的人从未继续发生血栓，但对于那些有血栓形成倾向的人来说，有效的方法是控制血栓形成倾向

。大多数患有较常见血栓形成的人不会发展成血块，直到有人发生凝块时，他们通常不会得到治疗，“McCrae说，”一旦一个人发生凝块，就会有一些争议医学界关于治疗血栓形成倾向s的血栓形成倾向 - 一些更常见的thrombophilias，如V因子Leiden，会增加复发性血栓的风险，低于其他更严重的形式，如抗凝血酶III缺乏症。“

目前治疗血栓形成障碍的指南推荐至少3个月的凝血后抗凝治疗（血液稀释剂），然后再评估。 McCrae说：“仅长期使用血栓形成通常不是长期继续抗凝治疗的理由。 “我们可以使用一些评分系统来预测是否应该接受长期抗凝剂。”